Question de Mme BEAUDEAU Marie-Claude (Val-d'Oise - CRC) publiée le 16/12/1999
Mme Marie-Claude Beaudeau rappelle à Mme le secrétaire d'Etat à la santé et à l'action sociale sa question écrite nº 16140 du 6 mai 1999, restée sans réponse à ce jour, sur l'existence de cinq mille maladies rares, dont 80 % d'origine génétique, qui touchent quatre millions de personnes dans notre pays.
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Réponse du ministère : Santé publiée le 03/02/2000
Réponse. - Les maladies rares affectent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Les avis divergent concernant la prévalence de ces affections qui varie, selon le classement que l'on opère, entre une personne pour 2 000 et une personne pour 5 000. Pour ces mêmes raisons, on considère que les maladies rares touchent potentiellement aujourd'hui entre 6 et 8 % de la population française et comprennent environ 5 000 maladies, dont certaines sont plus fréquentes (quelques milliers de cas) que d'autres qui ne comptent que quelques cas en France. La plupart de ces maladies sont graves et invalidantes. Les caractéristiques épidémiologiques et médicales propres à cet ensemble de maladies sont à l'origine de délais diagnostics parfois longs et de difficultés pour les patients d'accéder à une prise en charge médicale et sociale adaptée. Il importe d'améliorer l'accessibilité à l'information des patients et des médecins sur les maladies rares, notamment sur les services disposant d'une pratique médicale spécialisée dans leur approche - compte tenu de leur petit nombre sur le territoire national - et les progrès en matière de connaissances diagnostiques, cliniques et thérapeutiques. Le service d'information Orphanet, accessible sur le réseau Internet et mis en place avec le concours de l'INSERM, contribue largement à la réalisation de cet objectif. S'agissant du diagnostic prénatal, les centres pluridisciplinaires prévus à l'article L. 162-16 du code de la santé publique constituent des instances innovantes d'expertise rassemblant des compétences cliniques et biologiques dans les différents domaines du diagnostic prénatal (prélèvements f taux, échographies, biologie f tale, pédiatrie, f topathologie, etc.). Ces centres offrent aux patientes et aux intervenants de terrain des lieux et des prestations permettant de délivrer des avis d'ordre diagnostique et thérapeutique, grâce à la concertation pluridisciplinaire, devant une suspicion d'anomalie embryonnaire ou f tale. Actuellement, 39 établissements de santé sont agréés en qualité de centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. En application de l'article L. 145-15-1 du code de la santé publique, un décret en cours de publication encadre les conditions de prescription et de réalisation des tests biologiques, en dehors du diagnostic prénatal, qui visent à identifier des anomalies génétiques à des fins médicales. Enfin, les progrès rapides de la recherche en matière d'identification de nouvelles maladies rares, de leurs causes et de leurs modes de transmission, soulèvent de nouvelles interrogations, notamment concernant la mise au point de nouvelles thérapeutiques en France comme dans la plupart des pays européens. C'est pourquoi la mise au point de mécanismes incitatifs destinés à soutenir les efforts de recherche et de développement en faveur de nouvelles thérapeutiques pour les maladies rares par l'industrie pharmaceutique constitue une priorité au niveau européen. Cette volonté trouve sa traduction dans le règlement du Parlement européen et du Conseil concernant les médicaments orphelins qui vient d'être adopté. Sa mise en application devrait avoir des effets bénéfiques à terme pour toute la population des Etats membres, y compris en France.
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