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Dépistage des maladies rares

15e législature

Question écrite n° 09268 de M. Yves Détraigne (Marne - UC)

publiée dans le JO Sénat du 07/03/2019 - page 1218

M. Yves Détraigne attire l'attention de Mme la ministre des solidarités et de la santé sur le dépistage, dans notre pays, des maladies rares.

On compte au total plus de 7 000 maladies rares. Elles sont dites rares quand elles touchent moins d'un patient sur 2 000. Elles concerneraient en France quelque trois millions de patients. Aussi, à l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le 28 février 2019, plusieurs associations dont l'association française contre les myopathies (AFM) téléthon ont demandé un élargissement des maladies dépistées en France dès la naissance.

Si dans les années 1970, notre pays était pionnier en la matière, il accuse aujourd'hui un important retard en matière de diagnostic à la naissance de maladies rares.En France seules cinq maladies rares sont dépistées à la naissance, grâce à une simple goutte de sang prélevée sur le talon du nouveau-né, là où d'autres pays dépistent déjà plus de quinze maladies, voire vingt-quatre dans le cas de la Suède.

Depuis quarante-cinq ans, le dépistage néonatal en France a permis de traiter, dès leur naissance, plus de 25 000 enfants malades et de les faire grandir dans les meilleures conditions possible. Sans forcément les guérir, on soigne désormais beaucoup mieux certaines maladies rares, notamment certaines maladies neuromusculaires. La recherche avance et certains traitements – lorsqu'ils sont mis en place très tôt – permettent d'améliorer les choses et de freiner l'évolution de la maladie.

Aussi lui demande-t-il si elle entend se pencher sur cette question du dépistage néonatal dont l'élargissement permettrait aux enfants atteints de recevoir des soins plus vite.



En attente de réponse du Ministère des solidarités et de la santé.