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Prise en charge des enfants atteints de la mucoviscidose : mise en place d'un dépistage néonatal

11e législature

Question écrite n° 36548 de M. Emmanuel Hamel (Rhône - RPR)

publiée dans le JO Sénat du 15/11/2001 - page 3616

M. Emmanuel Hamel attire l'attention de M. le ministre délégué à la santé sur le document intitulé : " Une politique de santé ", en date de mars 2001, et dans lequel il est précisé, à la page 12, que dans le cadre d'un plan pour améliorer la prise en charge des enfants atteints de la mucoviscidose, " nous mettrons prochainement en place un dépistage néonatal ". Il aimerait savoir si à ce jour une telle mesure est effective ? Combien de personnes vont être concernées par un tel dépistage ?



Réponse du ministère : Santé

publiée dans le JO Sénat du 14/02/2002 - page 508

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente de l'enfant ; sa fréquence est évaluée à 1 cas pour 3 500 naissances. Il s'agit d'une maladie grave pour laquelle, malgré les progrès thérapeutiques, il n'existe malheureusement pas de prévention. Le diagnostic prénatal est largement proposé dans les familles ayant déjà un enfant atteint et dont le risque, pour une future grossesse, est bien évalué. Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est un moyen efficace et fiable de repérer précocement la quasi-totalité des enfants atteints. le protocole de dépistage retenu nécessite un prélèvement, réalisé sur une goutte de sang obtenue par micro-ponction au talon et recueillie sur un papier buvard. Un dosage de Trypsine Immunoréactive (TIR) est initialement réalisé, suivi, chez les enfants présentant un taux élevé de TIR, d'une recherche sur le même prélèvement, par biologie moléculaire, des principales mutations du gène de la mucoviscidose. Les expériences françaises et internationales ont montré l'existence d'un bénéfice en termes de qualité de vie et de réduction de la morbidité pour les patients, à condition toutefois que les enfants soient pris en charge dans des centres spécialisés disposant des moyens humains et matériels adéquats. Cette prise en charge comporte un suivi régulier dans de tels centres, une prise en charge nutritionnelle spécialisée et une prise en charge infectieuse, à la fois en matière de surveillance bactériologique de l'expectoration et de cures antibiotiques. Un groupe de travail composé d'experts de la prise en charge de la mucoviscidose de l'enfant et du jeune adulte s'est réuni avec la direction générale de la santé et la direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins pour définir précisément ce que doit être l'organisation de l'offre de soins régionale pour la prise en charge de la mucoviscidose, et en particulier les conditions d'équipement et de fonctionnement des centres spécialisés appelés " Centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM) ". Ces recommandations ont été diffusées sous forme d'une circulaire en date du 22 octobre 2001. L'organisation régionale du dépistage repose sur l'identification régionale d'un ou plusieurs CRCM, d'un laboratoire régional pour le dosage de la TIR et d'un laboratoire régional ou interrégional de biologie moléculaire. Une fois ces différents partenaires identifiés, la CNAM passera convention avec l'association régionale de prévention et de dépistage des handicaps de l'enfant et le dépistage néonatal de la mucoviscidose pourra commencer dans la région. A terme, quand toutes les régions auront désigné au moins un CRCM, le dépistage néonatal de la mucoviscidose concernera tous les nouveau-nés.