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1.2.5. 1.2.5. LE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE

Le diagnostic moléculaire fait appel aux technologies issues en particulier de la biologie moléculaire (étude des molécules qui constituent la cellule et des processus moléculaires qui régissent son fonctionnement). Il repose sur l'utilisation de tests ciblant directement le patrimoine génétique. Ceux-ci sont notamment réalisés grâce à des puces à ADN.

La dépense globale du diagnostic médical, est chiffrée à 25 milliards de dollars par an ; 10 à 20 % de l'ensemble des analyses seront vraisemblablement réalisés sur des biopuces en 2005.

Le diagnostic moléculaire couvre deux champs distincts : les biopuces permettent de détecter les maladies infectieuses et les maladies génétiques.

1.2.5.1. Le diagnostic des maladies infectieuses

Les pathologies visées par les diagnostics sur biopuces sont celles qui nécessitent une grande rapidité d'intervention et pour lesquelles les méthodes traditionnelles de diagnostic sont limités. En effet, le diagnostic moléculaire permet des tests plus rapides, sensibles et spécifiques. En évitant certaines étapes préliminaires telle que la culture, il permet d'obtenir un résultat en quelques heures là où plusieurs jours étaient nécessaires.

Le champ d'application :

- les maladies sexuellement transmissibles telles que les infections à Chlamydiae et N. Gonorrheae ;

- l'hépatite C : la société CIS Bio International a mis au point une biopuce capable de détecter la présence du virus de l'hépatite C et d'en préciser le type (I, II ou III).

- la tuberculose : chez Bio-Mérieux, le programme de recherche sur les puces à ADN est orienté vers une puce capable d'identifier en une seule étape toutes les espèces de mycobactéries connues (dont le bacille de la tuberculose), pathogènes ou non pathogènes. Elle permettra d'identifier précisément l'espèce présente dans un prélèvement pulmonaire et renseignera, en cas de Mycobacterium tuberculosis, sur la présence d'éventuelles mutations conférant une résistance au médicament antituberculeux classique : la rifampicine. Cette puce Mycobactéries compte aujourd'hui plus de 40 000 oligonucléotides.

- Dans le domaine, fort préoccupant lui aussi, des infections nosocomiales la société Bio-Mérieux Vitek étudie des biopuces regroupant des sondes spécifiques des ARN bactériens. Celles-ci pourraient permettre d'identifier les souches bactériennes dans les hôpitaux de déterminer rapidement les germes résistants aux antibiotiques et de prendre notamment des mesures prophylactiques.

La société Vysis (Napperville, Illinois) élabore un outil de diagnostic miniaturisé basé sur l'hybridation génomique comparative. " Cette puce, intitulée Genosensor CGH d'environ 6 cm2 sera constituée de 625 sondes représentatives du génome humain et permettra la détermination de plusieurs centaines d'aberrations génétiques. "56(*) Il conviendra ensuite de préciser les conséquences de ces mutations.

- Les puces VIH différent selon les sociétés qui les ont mises au point.

La puce mise au point par Affymetrix, commercialisée début 1996 permet de rechercher, parmi une portion restreinte du millier de paires de bases du génome du VIH-1, les mutations conférant au virus une résistance vis-à-vis des inhibiteurs de la transcriptase inverse et des antiprotéases. Elle donne un résultat en cinq heures seulement.

Une biopuce, objet de recherche chez Bio-Mérieux, rendra possible un test quantitatif de mesure de la charge virale, particulièrement utile aujourd'hui avec le développement des trithérapies.

- Le diagnostic du cancer peut également être réalisé par des biopuces, notamment par l'étude des gènes K-Ras et P 53.

CIS-Bio International et le Centre de lutte contre le cancer de Montpellier ont conçu, selon le procédé Micam, une biopuce capable d'identifier des mutations dans les oncogènes57(*), notamment dans le gène K-Ras.

Affymetrix a, pour sa part, développé avec la firme Oncormed, spécialiste des tests génétiques de cancérologie, une puce capable de détecter les mutations du gène P 53. Ce gène suppresseur de tueur est en effet muté dans près de la moitié des cancers. Commercialisée depuis juillet 1997 cette puce n'est pas seulement un outil de diagnostic, elle permet également de suivre l'impact, sur la tumeur, des traitements de radiothérapie ou de chimiothérapie.

1.2.5.2. La connaissance des prédispositions génétiques

Actuellement, dans certains cas, les puces à ADN permettent de déceler les mutations génétiques indiquant qu'un individu a de fortes probabilités d'être atteint de telle ou telle maladie.

Plusieurs types de puces permettent, avec une fiabilité comparable aux techniques classiques de biologie moléculaire mais de façon plus rapide, plus simple et à terme moins coûteuse, de détecter des prédispositions génétiques. On peut citer :

- les mutations du gène CFTR chez les patients qui risquent d'avoir une mucoviscidose ;

- les mutations du gène de la bêta-globine chez les enfants menacés de bêta-thalassémie (anémie héréditaire causée par un défaut dans la synthèse de l'hémoglobuline) ;

- les mutations du gène BRCA 1 chez les femmes risquant d'être atteintes d'un cancer du sein. Dans ce dernier cas on peut même avoir recours, si le gène ne présente que de minuscules atteintes (microdélétions) à des puces spécialisées qui ne sondent que les positions connues pour porter ces mutations.

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