b) Une nouvelle maladie humaine : le nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt-Jacob
Le 20 mars 1996, le ministre de la santé anglais, M. Stephen Dorrell, a devancé la publication de recherches dans une revue scientifique, pour annoncer à Westminster, devant la Chambre des Communes, que 10 cas atypiques de la maladie de Creutzfeldt-Jacob étaient probablement liés à l'ESB.
La transmission de l'agent bovin à l'homme est ainsi une certitude très récente, même si les premiers doutes sont antérieurs à l'annonce de 1996.
Cette « nouvelle variante » ou « nouveau variant » se définit par la jeunesse des patients, une symptomatologie similaire et des lésions cérébrales identiques et particulières. L'âge moyen de décès est remarquablement jeune par rapport à la MCJ sporadique : 29 ans.
La symptomatologie est quelque peu différente de la maladie « classique » : elle débute par des troubles neuropsychiatriques, parfois une dépression brutale ou une anxiété profonde. Le patient souffre de fatigue et de douleurs, parfois intenses. Après quelques semaines ou quelques mois, après éventuellement une période de « rémission » (la maladie ne s'aggrave pas), il perd ses capacités à programmer une activité, perd la mémoire, le sens de l'orientation et adopte des comportements anormaux dans la vie sociale ou la vie privée. Puis, il a des difficultés à coordonner ses mouvements : il n'arrive plus à suivre un objet et se déplace brutalement. Il a des mouvements brusques involontaires et son examen va montrer des anomalies réflexes.
Un électroencéphalogramme fournira alors de précieuses indications : si des ondes anormales par rapport aux tracés habituels reviennent de manière régulière, il s'agit vraisemblablement d'un cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob classique ; si les ondes anormales reviennent d'une manière désordonnée, il peut s'agir du nouveau variant.
Un examen d'imagerie par résonance magnétique (IRM) va permettre d'aller plus loin dans le diagnostic supposé au vu des images plus ou moins claires du thalamus, un tissu situé au centre du cerveau.
Une ponction lombaire du liquide céphalo-rachidien va également fournir des indications précieuses sur l'apparition d'une protéine, la 14-3-3, qui reflète la mort des neurones. Plus elle est présente, plus elle témoigne de la forme classique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, celle-ci évoluant plus rapidement que la forme humaine de la maladie de la « vache folle ».
Enfin, la biopsie des amygdales est une technique utile pour déceler des dépôts du prion, l'agent de la maladie, même si les résultats sont parfois difficiles à interpréter.
Il est également possible de pratiquer une biopsie cérébrale du vivant du patient. Mais en raison du faible volume du tissu prélevable, des risques d'endommagement du cerveau et des questions éthiques qu'elle pose, elle est peu pratiquée.