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Variations du développement sexuel : lever un tabou, lutter contre la stigmatisation et les exclusions

23 février 2017 : Variations du développement sexuel : lever un tabou, lutter contre la stigmatisation et les exclusions ( rapport d'information )

B. UN PHÉNOMÈNE DIFFICILEMENT QUANTIFIABLE EN L'ABSENCE DE STATISTIQUES OFFICIELLES

1. La question des statistiques
a) Des chiffres variables selon le périmètre retenu pour définir les situations d'intersexualité

Il n'existe aucune statistique complète et fiable sur le nombre exact de naissances de personnes présentant une variation du développement sexuel. Les statistiques de l'état civil ne recensent pas les personnes dites « intersexes ».

Cette lacune oblige à recourir à des estimations qui ne sauraient être satisfaisantes.

Les chiffres concernant l'hyperplasie congénitale des surrénales sont connus grâce au dépistage à la naissance, généralisé depuis 1996, comme l'a précisé la présidente de l'association Surrénales au cours de l'audition du 25 mai 2016 : « Chaque année, pour cette spécificité, nous savons quel est le nombre de naissances dans chaque région de France, départements d'outre-mer inclus25(*) ».

D'après Claire Nihoul-Fékété, professeure émérite de chirurgie infantile, consultée par la délégation, dans l'hémisphère nord (pays dits industrialisés), 50 % des personnes concernées par des variations du développement sexuel sont des femmes, dotées d'un utérus et de deux ovaires, atteintes d'une hyperplasie congénitale des surrénales. Ces personnes sont de caryotype féminin, mais la maladie a pour conséquence de masculiniser l'apparence de leurs organes génitaux extérieurs.

L'incertitude demeure en revanche pour la seconde moitié des personnes atteintes de variations du développement sexuel, qui relèvent de cas très variés, aux causes multiples.

Selon la Direction générale de la santé, « Des données d'incidence à la naissance existent, mais sont elles-mêmes des estimations à partir de séries de cas très limités, et sont à considérer avec prudence. »26(*)

Par ailleurs, les chiffres varient selon les définitions plus ou moins larges que l'on retient de l'intersexualité et la région du monde où l'on se situe27(*). C'est la conséquence logique du flou quant à ce que recouvre la notion de « personnes intersexes ».

De façon très générale, plusieurs articles citent une étude de référence menée par une professeure de biologie de l'université américaine Brown, spécialiste des études de genre, qui a évalué à 1,7 % la part de personnes « intersexes » dans la population28(*).

On peut également mentionner une étude de la Haute Autorité de Santé (HAS) de novembre 2009, selon laquelle « l'intersexuation pourrait atteindre 2 % des naissances »29(*).

Lors de son audition, le 16 février 2017, le Défenseur des droits a commenté cette incertitude statistique, relevant les différences entre les estimations de la HAS et celles de l'Organisation internationale des intersexes (OII) et a mentionné le chiffre de 4 500 naissances par an.

D'après Claire Nihoul-Fékété, professeure émérite de chirurgie infantile, en France, sur 800 000  naissances par an en moyenne, on compterait environ 200 personnes atteintes d'une malformation génétique du développement sexuel, soit une naissance sur 4 00030(*). Ce chiffre comprend les hyperplasies congénitales des surrénales.

Son approche rejoint celle du commissaire aux droits de l'homme du Conseil de l'Europe, qui souligne que « la prévalence des personnes intersexes n'est peut-être pas aussi faible qu'on l'imagine parfois. »31(*)

Au cours de la table ronde du 12 mai 2016, Sylvaine Telesfort, présidente de l'Association Maison Intersexualité et Hermaphrodisme Europe (Amihe), a donné des estimations comparables à celle qu'établit Claire Nihoul-Fékété : « En 2014, nous nous sommes rapprochés des centres de référence de Paris et de Lyon afin d'obtenir des statistiques sur le nombre de naissances d'enfants intersexués. Il en ressort que l'ADS concernerait une naissance sur 4 500 à 5 000, soit entre 160 et 178 enfants par an pour 800 000  naissances ».

Le professeur Mouriquand a également fourni des ordres de grandeur par type de maladies au cours de son audition :

« Les anomalies congénitales du développement génital représentent, tous groupes inclus, une naissance sur cinq mille :

« - le groupe 46,XX DSD, essentiellement les hyperplasies congénitales des surrénales, représente une naissance sur 12 000 à 15 000. En France, cela représente cinquante naissances par an, les deux sexes confondus ;

« - le nombre de naissances dans le groupe 46,XY DSD est extrêmement faible, quasiment impossible à déterminer. Il existe des régions dans le monde - Nouvelle Guinée, République dominicaine, Bande de Gaza - où les naissances sont plus nombreuses, en raison d'une consanguinité importante qui facilite ce type d'anomalie. »

En outre, dans un article du journal Le Monde du 14 mai 2016, le professeur Mouriquand indiquait que « les cas de véritable indétermination sexuelle sont rares. Nous en rencontrons quatre ou cinq par an »32(*).

b) Des perspectives d'évolution

Il existe malgré tout des outils statistiques qui devraient permettre d'affiner la connaissance du nombre de personnes concernées par les variations du développement sexuel. Au cours de la table ronde du 12 mai 2016, Sylvaine Telesfort, présidente de l'AMIHE a mentionné la base de données Orphanet, qui a « permis à l'Union européenne de créer le premier plan de maladies rares. » En outre, « la France s'est dotée d'une Banque nationale sur les données liées aux maladies rares (Bamara), placée sous l'égide du ministère de la santé. » Il s'agit « d'un outil national de santé publique au service des maladies rares. Cette banque de données vise à suivre les patients (...) Elle s'appuie sur un système de codage non nominatif des personnes nées avec une ou plusieurs maladies rares. »

Dans ses réponses au questionnaire des co-rapporteures, la Direction générale de la santé indique également que la connaissance du nombre de personnes concernées sera meilleure lorsque la Banque nationale de données maladies rares (Bamara) sera complètement déployée. Selon elle, « la codification utilisant les codes Orpha (établis par l'équipe Inserm Orphanet, base de données maladies rares) que cette banque utilise permettra de mieux connaître les types d'anomalies du développement génital pris en charge au sein du Centre de références des maladies rares (CRMR) concerné. Un travail préparatoire est en cours. »

La Direction générale de la santé n'a toutefois pas précisé d'échéance à cet égard.

Le professeur Mouriquand a précisément indiqué, le 25 mai 2016, qu'à l'égard des maladies autres que les hyperplasies congénitales des surrénales, pour lesquelles on dispose de statistiques fiables, « Un gros effort est fourni au niveau national, par l'intermédiaire des centres de références et des centres de compétences. Il existe un centre de références sur les variations du développement sexuel qui fait partie de la filière Maladies endocriniennes (Firendo), dont la mission est de recenser ces différentes pathologies au moyen d'une base de données mise en place avec le Gouvernement. »

Sollicitée par les co-rapporteures, la Direction générale de la santé (DGS) du ministère des Affaires sociales et de la Santé a fourni un tableau récapitulant les statistiques relatives aux différentes anomalies du développement génital (ADG), actualisées au titre de l'année 201633(*).

Liste des ADG prises en charge par le Centre de références des maladies rares (CRMR)

de Lyon - Données de prévalence à la naissance34(*)

- Prévalence globale estimée pour les ADG : 1 naissance sur 4500 à 5000

- 46, XX ADG - Hyperplasie surrénale congénitale : 1/12 000 soit 50 naissances par an en France, dont 25 filles

- 46, XY ADG - Anomalies de la stéroïdogenèse : 1/147 000

- 46, XY ADG - Déficit en 5 alpha réductase : très rare - inconnu

- 46, XY ADG - Insensibilité partielle aux androgènes : inconnu

- 46, XY ADG - Insensibilité complète aux androgènes : de 1/20 000 à 1/60 000

- 46, XY ADG : Dysgénésie gonadique : 1/20 000

- Mosaïques 45, X/46, XY avec anomalie des organes génitaux externes : 5/1000 000

- ADG ovotesticulaires : 400 cas rapportés dans la littérature

- ADG non-hormonales : de 1/100 000 à 1/270 000

- 46,XY Hypospades sévères : de 1/2 500 à 3 000 naissances masculines, soit 10 % de l'ensemble des hypospades

- 46, XX ADG Insuffisance ovarienne primitive XX : prévalence non connue

- 46,XY ADG Anorchidie : fréquence inconnue

- Syndrome de Turner et mosaïque : 1 /2 500

- Syndrome de Klinefelter avec anomalie des organes génitaux : <2 500

- Syndrome de persistance des dérivés mulleriens : 180 cas décrits dans la littérature

- 46, XX ADG testiculaire : prévalence non connue

- Hypogonadismes hypogonadotropes : 1/15 000

- Complexe exstrophie-épispade (CEE) et autres anomalies caudales avec anomalies des organes génitaux : CEE de 1/60 000 naissances à 1/217 000 naissances

Source : données transmises par la DGS

L'organisation actuelle35(*), fondée sur un Centre de références des maladies rares (CRMR) en charge des variations du développement sexuel, réparti sur deux sites (l'un à Paris, l'autre à Lyon) devrait donc permettre d'affiner la connaissance statistique des personnes concernées.

À cet égard, il serait tout à fait opportun d'inscrire dans le cadre du troisième Plan national « Maladies rares », en cours d'élaboration, l'objectif de réaliser une cartographie précise et régulièrement mise à jour du nombre de personnes atteintes de variations du développement sexuel.

La délégation formulera donc une recommandation pour que soient établies des statistiques précises, fondées sur une base scientifique, concernant les personnes présentant des variations du développement sexuel et pour que le Centre de références des maladies rares (CRMR) soit chargé, dans le cadre du troisième Plan national « Maladies rares » en préparation, d'établir une cartographie précise et une base de données concernant les variations du développement sexuel.

2. Un suivi encore insuffisant des personnes « intersexes » tout au long de leur vie
a) Une absence d'études dans la durée sur la situation des personnes « intersexes »

Au-delà des données médicales relatives à la prévalence de chaque variation du développement sexuel à la naissance, il n'existe pas d'études portant sur le suivi des personnes concernées tout au long de leur vie, ce qui ne permet pas d'appréhender les problèmes qu'elles rencontrent, ainsi que leurs familles, et ne favorise pas leur reconnaissance dans la société.

Au cours de son audition, le 25 mai 2016, le docteur Claire Bouvattier, endocrinologue, a souligné la difficulté d'assurer un suivi régulier des enfants « intersexes » une fois qu'ils atteignent l'âge adolescent ou adulte : « Il y a, pour ces maladies, beaucoup de « perdus de vue ». Nous sommes pédiatres, ce qui signifie que lorsque nos patients atteignent l'âge de quinze ou seize ans, nous les confions aux équipes médicales qui prennent en charge des adultes. Neuf fois sur dix, au bout d'un an, les patients ont disparu, pour des raisons diverses : parce qu'ils vont mal, parce qu'ils préfèrent voir leur médecin généraliste qui leur prescrit tout aussi bien leur traitement, parfois parce qu'ils en ont assez de voir des médecins. »

Sur ce point, elle a valorisé les procédures mises en places aux États-Unis pour inciter les patients à s'engager dans des protocoles de soins, tout en déplorant la lourdeur des procédures administratives en France : « Aux États-Unis, les patients engagés dans des protocoles bénéficient, ainsi que leur famille, d'une protection sociale : c'est un incitatif important et il n'y a donc pas de « perdu de vue » dans leur cohorte. Par ailleurs, en France, les protocoles mis en place par la Sécurité sociale pour obtenir l'adresse d'un patient qui a déménagé son tellement lourds qu'il est quasiment impossible de les retrouver. Pourtant, obtenir le témoignage de patients devenus adultes serait fort utile à notre information »36(*).

Pour autant, le ministère de la Santé souligne que « la meilleure connaissance de ces situations cliniques et de leur évolution, y compris en termes psycho-social, avec et sans traitement, et selon le traitement réalisé, passe par la constitution et le suivi de cohortes ». Là encore, « des projets sont en cours au sein du CMRM »37(*).

À cet égard, le docteur Claire Bouvattier, endocrinologue, a mentionné le 25 mai 2016 deux projets européens importants : « L'étude européenne DSD life est menée auprès d'un panel de 1 500 personnes DSD, qui sont aujourd'hui des adultes ayant été opérés alors qu'ils étaient des enfants. L'étude porte sur leur vie sociale et socio-professionnelle, sur leurs revenus et leur qualité de vie. »

Elle a cependant souligné que « les militants intersexes, en France, ne veulent pas participer à ces études » en avançant que « leur objectif prioritaire semble être l'indemnisation des préjudices qu'ils considèrent avoir subis. » 38(*)

Pourtant, le manque de suivi global des personnes « intersexes » a également été regretté au cours de la table ronde du 12 mai 2016. Vincent Guillot, co-fondateur de l'Organisation internationale des intersexes (OII), a indiqué le souhait « que soient mises en place des études sur le vécu des personnes intersexes, notamment à propos du taux de suicide, des prises de risque, des addictions, de l'exclusion des personnes concernées, de leur espérance de vie. »

b) Un besoin : mieux connaître l'évolution de la situation médicale, psychologique, économique et sociale des personnes présentant une variation du développement sexuel tout au long de leur vie

Une meilleure connaissance des personnes « intersexes » dans la durée apparaît indispensable, car ces personnes se trouvent souvent dans une situation extrêmement difficile tout au long de leur vie.

Pour Claire Nihoul-Fékété, professeure émérite de chirurgie infantile, les variations du développement sexuel atteignent l'être humain dans ce qu'il a de plus fondamental, dans une société profondément marquée par la binarité des sexes. En outre, nombreuses sont les personnes concernées qui ne seront pas toujours orientées vers le sexe correspondant véritablement à leur identité.

C'est pourquoi il apparaît fondamental de pouvoir réaliser un suivi des personnes « intersexes » au cours de leur vie, aussi bien sur les plans médical et psychologique que dans le domaine social et économique, afin de mieux connaître :

- les conséquences médicales et psychologiques de leur traitement, en fonction des interventions subies et de l'âge auxquelles elles ont été pratiquées ;

- les situations d'exclusion, voire de discrimination, dont ces personnes peuvent être victimes (le rapport reviendra ultérieurement sur ce point).

Cette priorité est partagée par le commissaire aux droits de l'homme du Conseil de l'Europe, qui souligne les lacunes associées à la connaissance des personnes « intersexes », indiquant « qu'à ce jour on ne dispose que de peu d'informations sur la situation juridique et sociale de ces personnes dans de nombreux pays européens et dans le reste du monde. »

Il rappelle à cet égard que la première résolution adoptée par le Conseil de l'Europe prenant en compte la situation des personnes « intersexes » invitait les États membres à « entreprendre des recherches complémentaires afin d'augmenter les connaissances de la situation spécifique des personnes intersexuées. » 39(*)

La délégation formulera une recommandation pour privilégier le suivi dans la durée des personnes présentant des variations du développement sexuel, pour mieux connaître l'évolution de leur situation, non seulement sur les plans médical et psychologique, mais aussi dans le domaine économique et social.

Elle relève qu'au vu des chiffres disponibles, le phénomène est loin d'être anodin et plaide donc pour un soutien adapté des associations d'aide aux personnes concernées.


* 25 Compte rendu de l'audition du 25 mai 2016.

* 26 Réponse de la Direction générale de la santé au questionnaire des co-rapporteures.

* 27 La professeure Claire Nihoul-Fékété a ainsi souligné que, pour ce qui concerne les chiffres, il faut prendre en compte la localisation géographique. Par exemple, dans les populations à la consanguinité élevée, les statistiques sont selon elle beaucoup plus élevées.

* 28 Article du Monde du 14 mai 2016 : Les intersexes revendiquent le droit de ne pas choisir de sexe, par Gaëlle Dupont.

* 29 Haute Autorité de Santé, Situation actuelle et perspectives d'évolution de la prise en charge médicale du transsexualisme en France, novembre 2009, p. 23.

* 30 Données issues des centres de référence des maladies rares en charge des anomalies du développement génital.

* 31 Droits de l'homme et personnes intersexes, rapport du commissaire aux droits de l'homme du conseil de l'Europe, p. 16.

* 32 Étude citée par l'article du Monde du 14 mai 2016 : Les intersexes revendiquent le droit de ne pas choisir de sexe, par Gaëlle Dupont.

* 33 Les données transmises par la DGS sont issues du Centre de références des maladies rares (CRMR) en charge des anomalies du développement génital de Lyon, coordonné par le professeur Pierre Mouriquand.

* 34 La plupart des maladies énumérées dans ce tableau sont présentées dans le compte rendu de l'audition du professeur Mouriquand, en annexe au présent rapport.

* 35 Le premier Plan national « Maladies rares » (2005-2009) a permis la labellisation en 2006, parmi les 131 centres de référence labellisés, d'un centre de références des maladies rares (CRMR) en charge des anomalies du développement génital, comprenant un site coordonnateur aux Hospices Civils de Lyon (coordonnateur Pr Pierre Mouriquand, chirurgien) et un site à l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (responsable Dr Claire Bouvattier, endocrinologue).

* 36 Compte rendu de l'audition du 25 mai 2016.

* 37 Réponses de la Direction générale de la santé au questionnaire des co-rapporteures.

* 38 Compte rendu de la table ronde du 25 mai 2016.

* 39 Rapport du commissaire aux droits de l'homme du conseil de l'Europe : Droits de l'homme et personnes intersexes, p. 17.