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Situation des personnes atteintes de certaines maladies dites rares ou orphelines

11e législature

Question écrite n° 27956 de M. Daniel Hoeffel (Bas-Rhin - UC)

publiée dans le JO Sénat du 28/09/2000 - page 3307

M. Daniel Hoeffel appelle l'attention de Mme le secrétaire d'Etat à la santé et aux handicapés sur la situation des personnes atteintes de certaines maladies dites rares ou orphelines : il s'agit notamment de la chorée de Huntington (affection neurologique héréditaire et irréversible qui se traduit par une détérioration des facultés intellectuelles aboutissant avant l'issue fatale à un état de démence progressif), du syndrome de fatigue chronique (asthénie chronique et troubles immuno-neurologiques) et de la fibromyalgie. Le diagnostic de ces maladies est long et difficile. Elles sont recensées par l'Organisation mondiale de la santé, entre autres par les pays anglo-saxons, mais pas encore par la France. Ces maladies ne sont, pour le moment, pas inscrites au tableau de l'assurance maladie française. Compte tenu de l'évolution de ces maladies sur une longue période et de leurs caractéristiques, les malades et leurs familles se trouvent dans un état de grand désarroi. Il n'existe que peu, ou pas, de traitements pour ces maladies, et les recherches scientifiques semblent être quasiment inexistantes. La souffrance des malades est aggravée par l'inadaptation des structures sanitaires et médicales traditionnelles à la spécificité de ces maladies et par les difficultés rencontrées avec les organismes de sécurité sociale pour la prise en charge d'un certain nombre de frais médicaux et paramédicaux. Il lui demande quelles sont les mesures envisagées afin d'améliorer la situation de ces malades, de leurs familles et leur prise en charge ? Il souhaiterait également savoir si des recherches au niveau médical et épidémiologique sont en cours.



Réponse du ministère : Santé

publiée dans le JO Sénat du 19/04/2001 - page 1372

Réponse. - Les traitements de la chorée d'Huntington, maladie rare et grave d'origine génétique, à transmission autosomique dominante, touchant moins de 1 personne sur 5 000, sont malheureusement encore purement symptomatiques, mais des recherches sont en cours en particulier dans le domaine des thérapies cellulaire et génique. Les causes du syndrome de fatigue chronique, souvent rapproché de la fibromyalgie, et caratérisé par des symptômes polymorphes et variables selon le moment, tels qu'une fatigue excessive, des douleurs, des troubles de la concentration et des troubles mnésiques, pourraient être multifactorielles. Les recherches se poursuivent en direction d'une origine virale. D'autres facteurs, tels que le stress physique ou émotionnel, l'environnement, des maladies antérieures, l'âge ou peut-être des prédispositions génétiques pourraient jouer un rôle dans la survenue et le développement de ces deux derniers syndromes. Compte tenu du polymorphisme des symptômes de la fibromyalgie et du syndrome de fatigue chronique, leur répartition dans la population est encore mal connue et leur prise en charge relève du cadre général des maladies chroniques. La chorée d'Huntington bénéficiée d'une prise en charge à 100 % dans le cadre des affections de longue durée (ALD). En ce qui concerne la fibromyalgie, le Haut Comité de la sécurité sociale, saisi en 1998, a conclu à une non-inscription de ce syndrome sur la liste des affections de longue durée exonérantes du ticket modérateur. Cependant la prise en charge à 100 % des soins et traitements liés à la fibromyalgie et au syndrome de fatigue chronique peut être accordée par la caisse d'assurance maladie, sur avis du service du contrôle médical, au titre des " affections hors liste " en fonction de l'état du malade. Les pouvoirs publics ne méconnaissent pas la situation douloureuse des patients atteints d'une maladie orpheline, en particulier de la chorée d'Huntington qui est d'une particulière gravité. Depuis plusieurs années des mesures sont prises dans le domaine des maladies orphelines, telles que la création, avec le concours de l'INSERM, de la base de données Orphanet (http://www.orphanet.infobiogen.fr) améliorant l'accès à l'information. L'essor des médicaments orphelins est facilité par l'adoption, au niveau européen, du règlement relatif aux médicaments orphelins, et, au niveau national, par les mesures financières inscrites dans la loi de financement de la sécurité sociale 2001, visant à inciter l'industrie pharmaceutique à développer ces médicaments. Enfin, une impulsion est donnée à la recherche fondamentale, qui relève du ministère de la recherche, et à la recherche clinique, les maladies orphelines figurant dans les priorités des appels à projet des programmes hospitaliers de recherche clinique 2001 du ministère de l'emploi et de la solidarité.