Question de Mme ROMAGNY Anne-Sophie (Marne - UC) publiée le 09/01/2025
Mme Anne-Sophie Romagny interroge Mme la ministre du travail, de la santé, des solidarités et des familles sur la généralisation du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en France.
Cette maladie génétique rare, qui touche 1 naissance sur 10 000, se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible dont les premiers symptômes apparaissent dans les semaines et les mois suivants la naissance. Dans ses formes les plus sévères, l'amyotrophie spinale peut conduire au décès de l'enfant avant l'âge de deux ans.
La prise en charge précoce de cette maladie, avant l'apparition des symptômes, permettrait d'améliorer la santé des patients (meilleures capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles), leur qualité de vie et de faciliter leur accompagnement par les aidants.
Depuis 2023, les régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine expérimentent le dispositif connu sous le nom de DEPISMA. Sur 133 000 nourrissons dépistés, 11 étaient porteurs de la maladie et 8 d'entre eux ont pu être traités et sauvés.
Par un avis rendu en juillet 2024, la haute autorité de santé, qui s'est autosaisie sur cette question, a recommandé aux pouvoirs publics d'intégrer l'amyotrophie spinale au programme national de dépistage néonatal (DNN).
Elle lui demande ainsi quand le Gouvernement compte généraliser le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en France.
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Transmise au Ministère auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins
Réponse du Ministère auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins publiée le 12/06/2025
Le Gouvernement est conscient des drames liés à cette maladie en raison de ses caractéristiques spécifiques et est à ce titre très attentif aux recommandations formulées par la Haute autorité de santé (HAS). L'Amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire rare, transmise de manière autosomique récessive, caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie principalement proximale. Son incidence est estimée à environ une naissance sur 6 000 en population générale. Les premiers symptômes varient selon le type d'amyotrophie et peuvent inclure une hypotonie sévère dès la naissance, une faiblesse musculaire des membres, des troubles de la succion et de la déglutition, ainsi que des complications respiratoires. Depuis 2004, la France a adopté une politique volontariste et active pour combattre les maladies rares qui touchent environ 3 millions de Français. Cette politique a permis, via trois plans nationaux consécutifs, d'élaborer une structuration en réseaux autour de Centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnés par les Filières de santé maladies rares (FSMR). En ce qui concerne la SMA, il s'agit de la filière de santé FILNEMUS. (Https://www.filnemus.fr/) Le Dépistage néonatal national (DNN), programme de santé publique supervisé par le ministère chargé de la santé, est coordonné par le centre national de coordination du dépistage néonatal et les centres régionaux de dépistage néonatal. Sa gouvernance repose sur le comité national de pilotage du DNN, réorganisé par un arrêté du 31 juillet 2024 pour améliorer l'efficacité du programme. Ce dispositif vise à détecter précocement certaines maladies rares afin de permettre une prise en charge rapide et adaptée. Dans ce cadre, le quatrième Plan national maladies rares (PNMR4) a été lancé le 25 février 2025. Ce plan ambitieux vise à améliorer et à élargir le programme de dépistage, en structurant ses actions autour de quatre axes majeurs pour mieux accompagner les patients. Plus précisément, dans le cadre de l'Axe 1, et en particulier l'Action 13.1, le PNMR4 prévoit l'intégration, dès 2025, de nouvelles pathologies recommandées par la HAS, dont la SMA (https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr4.pdf). Pour cela, des équipements spécifiques seront déployés afin de faciliter le dépistage génétique et d'optimiser la prise en charge précoce des patients. L'arrêté du 16 avril 2025 modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale, publié au Journal officiel le 30 avril 2025, intègre officiellement le dépistage néonatal de la SMA dans le programme national français de dépistage néonatal. Le dépistage repose sur la détection de la délétion de l'exon 7 du gène SMN1 à partir d'un prélèvement sanguin effectué entre 48 et 72 heures après la naissance. Cette mesure, applicable aux enfants nés à partir du 1er septembre 2025, permettra d'améliorer la prise en charge précoce des nouveau-nés atteints de la SMA, favorisant ainsi des interventions thérapeutiques plus efficaces dès les premiers jours de vie. Enfin, le PNMR 4 prévoit un investissement important dans le dépistage néonatal de la SMA, qu'il intègre pleinement dans la politique nationale de dépistage néonatal. Il ne s'agit donc pas d'une généralisation du programme DEPISMA, mais bien de la mise en place d'un dispositif national visant à garantir l'accès au dépistage pour tous les nouveau-nés sur l'ensemble du territoire.
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