Accès limité aux traitements contre la drépanocytose

Mme Marie-Laure Phinera-Horth. Monsieur le ministre, au début de cette année, deux jeunes femmes sont mortes dans les services des urgences, en région parisienne, alors qu'elles attendaient des soins. Qu'avaient-elles en commun ? Une maladie génétique. Nous parlons de la drépanocytose, la maladie génétique la plus répandue en France.

Près de 400 000 personnes seraient porteuses du trait drépanocytaire et environ 30 000 d'entre elles vivent avec une forme majeure de la drépanocytose, les exposant à des crises douloureuses similaires à celles que connaissent ces jeunes filles.

Cette maladie génétique, qui touche principalement les populations d'origine subsaharienne, méditerranéenne, antillaise et maghrébine, reste peu connue des professionnels de santé.

Il y a deux ans, les acteurs de la lutte contre la drépanocytose remettaient au Gouvernement un livre blanc proposant des mesures concrètes pour améliorer la prise en charge de la maladie.

En premier lieu, ils avaient surtout réclamé une généralisation du dépistage néonatal à tous les nouveau-nés, sans ciblage ethnique. Je me réjouis que cette demande ait été satisfaite depuis le 1^er novembre dernier.

D'autres priorités, tout aussi essentielles, restent aujourd'hui encore non traitées.

Je pense au renforcement de la formation dispensée aux professionnels de santé, car les symptômes et la prise en charge que nécessite la drépanocytose ne sont pas bien connus de l'ensemble du corps médical et paramédical.

Je pense aussi à l'amélioration de la lutte contre les discriminations et les inégalités d'accès aux soins, notamment dans les territoires ultramarins. Malgré une forte prévalence en Guyane, les patients rencontrent des difficultés pour accéder aux soins.

Enfin, je voudrais parler de l'amélioration du parcours de soins des patients, en facilitant l'accès aux traitements innovants et aux thérapies émergentes.

À l'approche de la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, célébrée le 19 juin, pouvez-vous nous indiquer, monsieur le ministre, quelles actions concrètes le Gouvernement entend mettre en oeuvre pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de cette maladie, qu'elles vivent en France hexagonale ou dans les outre-mer ?

M. le président. La parole est à M. le ministre.

M. Yannick Neuder, ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins. Madame la sénatrice, en tant que ministre de la santé et médecin, je suis naturellement très attentif à votre question.

Elle lève le voile sur une inégalité sanitaire flagrante : la drépanocytose est la première maladie génétique en France, et pourtant elle reste reléguée aux marges du système de santé. C'est un scandale silencieux. Trop longtemps, cette pathologie a été ignorée, mal connue, mal dépistée, mal soignée. Cette réalité, il est temps de la regarder en face.

Depuis le 1^er novembre 2024, une avancée majeure a été franchie : le dépistage néonatal de la drépanocytose est désormais généralisé à tous les nouveau-nés en France, mettant fin à l'approche ciblée auparavant en vigueur en métropole.

Ce dépistage, réalisé entre le deuxième et le troisième jour de vie, via un prélèvement sanguin au talon, permet d'identifier précocement cette maladie grave et fréquente. La Haute Autorité de santé a recommandé cette mesure en 2022 face à l'augmentation continue de l'incidence : 684 cas ont été dépistés en 2022 contre 431 en 2016. Il s'agit de cas avec des conséquences graves dès la petite enfance comme les accidents vasculaires cérébraux.

Cette généralisation s'inscrit dans l'extension progressive du plan national de dépistage néonatal (PNDN), qui concerne désormais treize maladies contre cinq en 2018. Elle permet une prise en charge plus rapide et plus équitable sur tout le territoire.

La recherche a par ailleurs permis la commercialisation de plusieurs médicaments favorisant la fixation de l'oxygène sur l'hémoglobine ou réduisant les risques cardiovasculaires et vaso-occlusifs.

Le troisième plan national maladies rares (PNMR3) a soutenu seize projets sur la drépanocytose pour près de 3,7 millions d'euros. Des approches innovantes comme la thérapie génique ou l'érythraphérèse répétée sont en cours d'évaluation et certaines sont déjà accessibles via des autorisations compassionnelles.

Le quatrième plan national maladie rare (PNMR4) vise à prolonger cette dynamique, à renforcer le diagnostic, à améliorer l'accès à l'innovation, à mieux former les professionnels de santé et à promouvoir le dépistage néonatal, notamment grâce à l'articulation avec le plan France Médecine génomique 2025 (PFMG2025).

Madame la sénatrice, il n'y aura pas de République en santé tant qu'une partie de notre population restera invisible dans les politiques publiques.