Question de Mme BOURCIER Corinne (Maine-et-Loire - Les Indépendants) publiée le 12/06/2025
Mme Corinne Bourcier attire l'attention de M. le ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins sur la nécessité de renforcer le dépistage des maladies rares chez les enfants, notamment aux âges pivots de 6 et 11 ans.
À ce jour, le suivi médical de l'enfant est structuré de la naissance jusqu'à l'âge de deux ans, avec des consultations régulières permettant de surveiller sa croissance et son développement. Toutefois, au-delà de cette période, le suivi tend à s'alléger considérablement, laissant potentiellement passer des signes précoces de maladies rares. Or, un diagnostic précoce est souvent déterminant pour garantir une meilleure prise en charge et améliorer la qualité de vie des jeunes patients.
Dans ce contexte, l'Alliance des maladies rares propose d'instaurer un calendrier de dépistage systématique, à l'instar du calendrier vaccinal, notamment à des étapes clés du développement de l'enfant, comme à 6 et 11 ans.
Ainsi, elle souhaiterait savoir si le Gouvernement envisage d'intégrer, dans le parcours de santé de l'enfant, des rendez-vous de dépistage spécifiques aux maladies rares à ces âges pivots, afin de favoriser une détection plus précoce et une prise en charge plus efficace des pathologies concernées.
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Transmise au Ministère de la santé, des familles, de l'autonomie et des personnes handicapées
Réponse du Ministère de la santé, des familles, de l'autonomie et des personnes handicapées publiée le 05/03/2026
Les maladies rares constituent un enjeu majeur de santé publique en France, touchant environ trois millions de personnes, dont une majorité d'enfants. Ces pathologies, estimées à plus de 7 000, se caractérisent par leur grande hétérogénéité, leur potentiel de gravité et, dans la majorité des cas, l'absence de traitement curatif. Leur rareté contribue à rendre le diagnostic complexe, allongeant souvent la période d'errance diagnostique durant laquelle les familles demeurent sans réponse claire face aux symptômes présentés par l'enfant. Consciente de ces difficultés, la France a mis en place depuis 2004 une politique publique volontariste, structurée autour des Plans nationaux maladies rares (PNMR), visant à améliorer le diagnostic, l'accès aux soins et l'accompagnement des personnes concernées. L'organisation du dépistage des maladies rares s'articule aujourd'hui essentiellement autour du programme national de dépistage néonatal. Ce programme, encadré par la législation nationale, repose sur des examens de biologie médicale permettant d'identifier précocement certaines pathologies graves pour lesquelles une intervention thérapeutique précoce est déterminante. Dans le cadre du quatrième PNMR4, couvrant la période 2025-2030, le Gouvernement a renforcé cette stratégie en prévoyant l'extension progressive du dépistage néonatal à de nouvelles maladies, sous réserve d'un bénéfice médical démontré. Parallèlement, le PNMR4 met l'accent sur le développement d'outils numériques innovants pour soutenir le diagnostic, le renforcement de la formation des professionnels de santé afin d'améliorer la capacité de repérage clinique, et la réduction de l'errance diagnostique par une meilleure coordination entre les acteurs du parcours de soins. Le PNMR4 insiste sur la formation et la sensibilisation des professionnels de santé à l'identification précoce des signes évocateurs d'une maladie rare. Il prévoit la diffusion et la mise à jour régulière des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), intégrant des outils d'aide à la décision, des calendriers de suivi et des recommandations pratiques. L'Alliance maladies rares, qui fédère plus de 250 associations et bénéficie du statut d'utilité publique, occupe une place centrale dans la représentation des personnes concernées auprès des pouvoirs publics. Dans le cadre du PNMR, elle collabore étroitement avec le ministère chargé de la santé en participant activement aux comités de pilotage, aux groupes de travail stratégiques et à l'élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins. Cette coopération institutionnelle assure une prise en compte effective des attentes et priorités des patients et contribue à orienter les actions publiques vers des mesures adaptées, notamment en matière de diagnostic précoce et d'amélioration des parcours de soins. Les acteurs sur le terrain, filières de santé maladies rares et associations, ont commencé à travailler à l'instauration d'un calendrier national de dépistage systématique aux âges intermédiaires tels que 6 et 11 ans. Une telle mesure impliquera une évaluation approfondie en termes de faisabilité médicale et organisationnelle, d'impact médico-économique et de rapport bénéfice/risque. La grande diversité des maladies rares, leur très faible prévalence individuelle et la variété des modes de révélation clinique devront être prises en compte avant d'envisager un dépistage généralisé et uniforme à ces étapes clés du développement de l'enfant.
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