Question de M. RETAILLEAU Bruno (Vendée - UMP) publiée le 05/12/2013

M. Bruno Retailleau attire l'attention de Mme la ministre de l'enseignement supérieur et de la recherche concernant les orientations de son ministère en matière de recherche à visée thérapeutique sur la trisomie 21.

La journée nationale de la trisomie 21, qui a eu lieu le 17 novembre 2013, a été l'occasion de s'interroger sur les mesures d'intégration sociale des personnes trisomiques mais également d'évaluer l'intérêt que portent les pouvoirs publics aux avancées en matière de recherche thérapeutique.

Depuis vingt ans, la recherche privée, au niveau tant national qu'international, fournit des résultats prometteurs. En témoignent notamment les travaux récemment publiés par les professeurs Roger Reeves (Baltimore, États-Unis), Yann Hérault (directeur de recherche au centre national de la recherche scientifique en France), ou encore du professeur Mara Dierssen (Barcelone, Espagne).
Parallèlement, les techniques de diagnostic prénatal (DPN) ne cessent d'affiner leur performance quant à la détection ciblée de la trisomie 21, à l'instar du diagnostic prénatal non invasif (DPNI), proposé en France dans le courant du mois de novembre de cette année. Dans la mesure où 96 % des fœtus diagnostiqués trisomiques 21 sont éliminés, il s'interroge sur la finalité recherchée du perfectionnement des méthodes de dépistage.

L'enjeu éthique soulevé par ce constat requiert l'affichage clair d'une politique rééquilibrée par des investissements consacrés à la recherche à visée thérapeutique et non plus uniquement au dépistage d'une population de plus en plus stigmatisée.

Il cherche donc à connaître les montants budgétaires de la politique de santé qu'elle conduit consacrés au développement de la recherche thérapeutique sur la trisomie 21, le budget annuel dédié au DPN et, enfin, le budget dépensé pour la recherche sur le DPNI.

- page 3469


Réponse du Ministère de l'enseignement supérieur et de la recherche publiée le 20/03/2014

Le syndrome de Down (SD) est le plus souvent dû à la présence d'un troisième exemplaire du chromosome 21. L'incidence est actuellement estimée à 1/2 000 naissances vivantes en France. Elle a beaucoup diminué depuis la mise en place du dépistage prénatal. Malgré la forte prévalence de la maladie, les mécanismes moléculaires conduisant au phénotype clinique et biologique sont encore à ce jour insuffisamment connus du fait de la complexité des bases génétiques du phénotype de la maladie liée aux multiples interactions entre les gènes trisomiques et le reste du génome. Plusieurs modèles de souris sont maintenant disponibles qui pourront aider à mieux comprendre la physiopathologie, et à proposer des stratégies thérapeutiques, qui restent aujourd'hui à concevoir. La France a jusqu'ici soutenu un certain nombre de projets de recherche directement destinés à comprendre la physiopathologie du SD (6 projets « agence nationale de la recherche » [ANR] pour 1,7 M€ depuis 2006). Des efforts récents ont conduit à la mise en place des infrastructures de recherches nécessaires pour inciter de nouvelles équipes à se consacrer à l'étude du SD, en particulier la plate-forme PHENOMIN de Strasbourg pour l'étude des modèles murins (27 M€), et les aides variées apportées à travers le programme investissements d'avenir au développement des neurosciences systémiques. Les recherches physiopathologiques sur le SD ont bénéficié des investissements importants réalisés dans le cadre du plan Alzheimer 2008-2012 (200 M€ pour la recherche). Le ministère de la santé finance également des projets sur la recherche de marqueurs de la maladie et les besoins de santé dans le programme hospitalier de recherche clinique (PHRC). Le SD est inclus dans les handicaps pris en considération par le comité interministériel du handicap, présidé par le Premier ministre Parallèlement à ces investissements, les recherches ayant conduit à la mise au point d'une méthode non-invasive permettant de diminuer significativement le risque associé au dépistage ont été soutenues dans le cadre d'appels à projets compétitifs de l'ANR (2 projets financés en 2006 et 2011 pour un total de 687 000 €). Ces aides ont été ultérieurement complétées par un contrat FUI (fonds unique interministériel) attribué par le ministère du redressement productif.

- page 783

Page mise à jour le