GLOSSAIRE
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Assistance médicale à la procréation (AMP) Ensemble de techniques destinées à aider à la conception d'un enfant lorsque cela est difficile ou impossible naturellement |
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AMP post mortem AMP effectuée par une femme après le décès de son conjoint, utilisant les gamètes ou les embryons issus des gamètes de ce conjoint |
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Autoconservation de gamètes Recueil et conservation des ovocytes ou spermatozoïdes d'une personne afin de les utiliser pour un futur projet parental par cette même personne, en ayant recours à l'AMP |
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Cellule souche Cellule dotée de la capacité à se diviser à l'infini (auto-renouvellement) et à se différencier pour donner naissance aux différents types de cellules spécialisées de l'organisme (neurones, cellules musculaires, etc.) |
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Cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) Cellules prélevées sur des embryons humains et gardées en culture |
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Cellules souches pluripotentes induites (iPSC) Cellules adultes différenciées (cellules de peau ou de sang par exemple) reprogrammées en cellules souches grâce à des conditions de culture spécifique |
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Cérébroïde Organoïde de cerveau ou de système nerveux |
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Dépistage génétique préconceptionnel (DGPC) en population générale Dépistage visant à identifier de potentielles variations génétiques pathogènes héréditaires chez des personnes souhaitant avoir un enfant et n'ayant pas connaissance d'antécédents familiaux particuliers |
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Dépistage néonatal Dépistage réalisé chez les nouveau-nés afin de détecter des pathologies graves, au moyen de techniques biochimiques (dosage de molécules dans le sang) ou génétiques |
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Diagnostic préimplantatoire (DPI) Examen réalisé sur des embryons obtenus par fécondation in vitro, avant implantation, dans le but de rechercher une anomalie génétique identifiée chez un parent |
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Diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) Examen réalisé sur des embryons obtenus par fécondation in vitro, avant implantation, dans le but de rechercher une anomalie non héréditaire du nombre de chromosomes |
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Diagnostic prénatal Examen réalisé chez le foetus en cours de grossesse afin d'investiguer une pathologie grave suspectée |
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Dialyse Technique permettant d'assurer les fonctions d'épuration du sang (des déchets et toxines) de patients en insuffisance rénale sévère |
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Dispositif médical numérique (DMN) Dispositif médical intégrant une fonction numérique, utilisé par exemple à des fins de télésurveillance, d'aide au diagnostic ou d'aide à la décision médicale ou thérapeutique |
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Don croisé d'organe Processus permettant un appariement entre plusieurs paires de donneurs-receveurs d'organes, qui ne sont pas compatibles entre eux, mais dont le donneur d'une paire est compatible avec le receveur d'une autre paire |
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Données incidentes Anomalies génétiques découvertes fortuitement et sans lien avec la pathologie initialement recherchée |
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Données neurales Données qualitatives et quantitatives portant sur la structure, l'activité et la fonction du système nerveux, collectées via des neurotechnologies |
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Électroencéphalographie (EEG) Méthode d'enregistrement de l'activité électrique du cerveau au moyen d'électrodes placées sur le cuir chevelu |
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Embryoïde Modèle cellulaire obtenu à partir de cellules souches embryonnaires humaines ou de cellules souches pluripotentes induites, capable d'adopter une organisation tridimensionnelle semblable à celle d'un embryon et de reproduire certains mécanismes du développement embryonnaire |
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Embryon aneuploïde Embryon présentant des cellules ayant un nombre anormal de chromosomes |
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Embryon chimérique Embryon créé à partir de cellules issues d'espèces différentes |
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Embryon surnuméraire Embryon conçu en laboratoire dans le cadre d'un projet parental via une fécondation in vitro, non transféré et congelé pour conservation |
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Épigénétique Ensemble des mécanismes qui régulent l'expression des gènes, sans modification de la séquence d'ADN. Ces mécanismes peuvent être influencés par l'environnement dans lequel l'organisme évolue |
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Exome Partie du génome qui permet la synthèse des protéines |
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Fécondation in vitro (FIV) Fécondation d'ovocytes par des spermatozoïdes réalisée en laboratoire, suivie du développement d'embryons en vue du transfert dans l'utérus de la femme, ou de la conservation des embryons pour une utilisation ultérieure |
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Gamète Cellule sexuée reproductrice haploïde (possédant 23 chromosomes) Les gamètes mâles sont les spermatozoïdes et les gamètes femelles les ovocytes. |
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Gamétogénèse in vitro (GIV) Processus qui consiste à obtenir des gamètes en laboratoire à partir de cellules souches embryonnaires ou de cellules souches pluripotentes induites |
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Gastrulation Stade de développement embryonnaire correspondant au début de la différenciation cellulaire de l'embryon |
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Génétique constitutionnelle Concerne le patrimoine génétique présent dans toutes les cellules de l'organisme d'une personne, y compris ses gamètes, et qui peut donc être transmis à sa descendance |
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Génétique somatique Concerne les caractéristiques génétiques d'une sous-population de cellules de l'organisme (par exemple, les cellules d'une tumeur cancéreuse) |
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Génome de référence Séquence de l'ensemble du génome humain, établie à partir de plusieurs individus et pouvant servir à l'interprétation des résultats de tests génétiques |
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Gestation pour autrui (GPA) Démarche dans le cadre de laquelle une femme porte un enfant pour le compte d'un couple ou d'une personne, appelés parents d'intention Cette démarche nécessite un recours à la FIV. |
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Greffe Intervention médicale qui consiste à remplacer un organe ou un tissu défaillant chez un patient (receveur), par un organe ou un tissu sain prélevé chez un donneur |
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Greffe allogénique apparentée Greffe de moelle osseuse réalisée entre membres d'une même famille |
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Greffe allogénique non apparentée Greffe de moelle osseuse réalisée grâce à un donneur issu d'un registre de donneurs |
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Greffe haplo-identique Greffe de moelle osseuse réalisée entre membres d'une même famille présentant une compatibilité immunitaire de 50 %. |
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Greffon Fragment de tissu ou organe destiné à être implanté chez un receveur |
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Homozygotie Fait de posséder deux copies identiques d'un même gène (nommées allèles) sur une paire de chromosomes |
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Immunosuppression Inhibition d'un ou de plusieurs des composants du système immunitaire Elle peut être provoquée par une maladie (hémopathie, cancer) ou une irradiation accidentelle, ou bien être induite intentionnellement par un traitement immunosuppresseur (dans le cadre d'une greffe ou du traitement d'une maladie auto-immune). |
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Insémination artificielle Consiste à déposer le sperme du conjoint ou d'un donneur directement dans l'utérus d'une femme lors de son ovulation |
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Interface cerveau-machine (ICM) Système informatique permettant d'acquérir des signaux cérébraux, de les traiter et de les interpréter afin de les transformer en commandes pour exécuter une action spécifique |
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Maladie autosomique Maladie génétique causée par une anomalie localisée sur un chromosome non sexuel (autosome) |
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Maladie du greffon contre l'hôte (GVH) Complication sévère de l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, dans laquelle les cellules du donneur s'attaquent aux tissus du receveur, reconnus comme étrangers |
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Mitochondries Structures présentes au sein des cellules du corps humain, comprenant de l'ADN mitochondrial et ayant pour rôle principal de fournir l'énergie nécessaire au fonctionnement cellulaire |
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Mosaïcisme embryonnaire Présence, au sein d'un même embryon, de cellules ayant un nombre anormal de chromosomes et de cellules « normales » |
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Neurodroits Principes éthiques, juridiques, sociaux ou naturels de liberté ou de droit liés au domaine cérébral et mental d'une personne |
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Neurofeedback Technique d'entraînement cérébral où l'enregistrement de l'activité cérébrale est porté à la connaissance de l'utilisateur, afin qu'il puisse apprendre à modifier volontairement ses ondes cérébrales |
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Organoïde Structure tridimensionnelle auto-organisée composée d'un ou plusieurs types cellulaires dérivés de cellules souches, présentant une organisation spatiale et des fonctions spécifiques qui reflètent, au moins partiellement, celles de l'organe correspondant in vivo |
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Pénétrance d'une maladie Proportion d'individus possédant une variation génétique responsable d'une maladie et présentant effectivement cette maladie Selon la pénétrance d'une pathologie, un même variant qui se révélera pathogène chez un individu peut ne pas donner lieu au développement de la maladie chez un autre. |
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Perturbateurs endocriniens Substances chimiques exogènes, naturelles ou de synthèse, capables d'interférer avec le système de régulation hormonale Ils peuvent altérer diverses fonctions de l'organisme et entraîner des effets nocifs sur la santé, notamment sur le développement, la reproduction, le système nerveux et le système immunitaire. |
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Pharmacogénétique Discipline qui consiste étudier les facteurs génétiques pouvant impacter la réponse à un traitement médicamenteux |
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Prélèvement de catégorie Maastricht III Dans un contexte de prélèvement d'organes, la catégorie Maastricht III désigne les donneurs décédés après un arrêt circulatoire, survenu à la suite d'une décision de limitation ou d'arrêt programmé des traitements chez un patient. |
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Réception d'ovocytes de la partenaire (ROPA) Méthode d'AMP qui consiste, pour un couple de femmes, à utiliser l'ovocyte de l'une d'entre elles pour le développement d'un embryon via une FIV, embryon qui sera ensuite transféré à sa partenaire qui mènera la grossesse à terme |
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Règlement SoHO Règlement (UE) 2024/1938 du Parlement européen et du Conseil du 13 juin 2024 concernant les normes de qualité et de sécurité des substances d'origine humaine destinées à une application humaine (substances of human origin, SoHO) Ce règlement s'applique aux gamètes, aux embryons, au sang et produits dérivés du sang, aux tissus, aux cellules, au lait maternel humain et aux préparations de microbiote intestinal. |
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Score de risque polygénique Estimation du risque relatif qu'une personne a de développer une maladie donnée par rapport à l'ensemble de la population, en se fondant sur ses données génétiques |
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Séquençage de l'ADN Technique permettant de déterminer la séquence des bases de l'ADN, qui contient l'information nécessaire au développement et au fonctionnement des êtres vivants |
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Tests génétiques en accès libre Tests (parfois dénommés « récréatifs ») vendus en l'absence d'une prescription médicale, permettant d'accéder à certaines de ses caractéristiques génétiques |
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Variant pathogène Variation génétique responsable d'une maladie ou augmentant la probabilité de la développer |
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Variant de signification incertaine (VSI) Variant génétique pour lequel les informations disponibles ne sont pas suffisantes pour déterminer s'il est pathogène ou bénin |
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Variations du développement génital (VDG) Ensemble très varié d'affections qui ont en commun d'aboutir à un phénotype non typiquement masculin ou féminin, ou bien un phénotype différent du sexe chromosomique ou gonadique |
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Xénogreffe Consiste à greffer chez un être humain un organe ou un tissu provenant d'une autre espèce biologique (par exemple le porc) |