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Prise en charge thérapeutique et sociale de la maladie rare du syndrome Sturge-Weber

15e législature

Question écrite n° 12191 de Mme Sylviane Noël (Haute-Savoie - Les Républicains)

publiée dans le JO Sénat du 12/09/2019 - page 4636

Rappelle la question 10746

Mme Sylviane Noël rappelle à Mme la ministre des solidarités et de la santé les termes de sa question n°10746 posée le 06/06/2019 sous le titre : " Prise en charge thérapeutique et sociale de la maladie rare du syndrome Sturge-Weber ", qui n'a pas obtenu de réponse à ce jour.



Réponse du Ministère des solidarités et de la santé

publiée dans le JO Sénat du 16/01/2020 - page 304

Dans le cadre du troisième plan national des maladies rares co-construit avec les associations de personnes malades, la direction générale de l'offre de soins assure la coordination de cinquante-cinq actions en lien étroit avec le ministère de la recherche. Le parcours des malades atteints de pathologies rares et de leurs aidants est souvent long et complexe en raison du manque de connaissances et d'informations que les professionnels de santé et du handicap peuvent avoir sur ces maladies. Cette information parcellaire est liée aussi à l'hétérogénéité au sein d'une même maladie et à leurs nombres importants, plus de 7 000 maladies rares. Le parcours de soin est structuré par des centres de référence experts qui ont plusieurs missions : une mission de coordination, une mission de prise en charge (proximité et recours), une mission d'expertise, de recherche, d'enseignement et de formation. Ces centres experts ont été établis lors du premier plan national maladies rares à la fin de l'année 2004. Le syndrome de Sturge-Weber est notamment pris en charge par les centres des anomalies du développement, les centres pour les épilepsies rares et les centres pour les maladies rares de la peau. Pour pallier les difficultés qui perdurent pour les maladies rares, le troisième plan national des maladies rares porté par les ministères de la santé et celui de la recherche a eu cinq ambitions : permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l'errance et l'impasse diagnostiques ; innover pour traiter,  afin que la recherche permette l'accroissement des moyens thérapeutiques ; améliorer la qualité de vie et l'autonomie des personnes malades ; communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ; moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux. Ces ambitions pourront répondre aux attentes légitimes de l'association « Vanille-Fraise ». Le ministère en charge de la santé va soutenir financièrement le centre de référence des épilepsies rares (CRéER), à Lyon pour la filière DéfiScience et le centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC), de Dijon pour la filière de santé FIMARAD. Il s'agira d'élaborer et ensuite de mettre en ligne sur le site de la Haute autorité de santé un protocole national de diagnostic et de soins pour le syndrome Sturge-Weber. L'objet de ce protocole national de diagnostic et de soins permettra de mieux décrire les symptômes et d'organiser une prise en charge globale multidisciplinaire, le plus précocement possible. L'association « Vanille-Fraise », association dédiée au syndrome Sturge-Weber très investie dans les filières de santé maladies rares, est partie prenante du projet.