G. FINANCEMEMENT DES EXAMENS GÉNÉTIQUES
Certains examens de génétique constitutionnelle, tels que le dépistage de la trisomie 21 sur l'ADN foetal circulant ou la réalisation de caryotypes pour le diagnostic de troubles de la fertilité, sont pris en charge par le régime de droit commun de l'Assurance maladie523(*). Une grande partie des examens ayant recours à des technologies plus récentes, comme le séquençage à haut débit de panels de gènes, sont pour l'instant pris en charge via le référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN).
Ce dispositif a vocation à permettre un accès à des actes innovants avant qu'ils n'aient pu faire la preuve d'un réel bénéfice et justifier un remboursement de droit commun524(*). La première version du RIHN a permis, entre autres, un premier déploiement des actes de diagnostic génétique par séquençage haut débit ciblé (panels de gènes). La deuxième version du dispositif, le RIHN 2.0, encourage la collecte de données « en vie réelle », lesquelles permettent une évaluation du potentiel bénéfice des actes525(*). La HAS est maintenant impliquée dans le processus d'inscription de nouvelles indications au RIHN, et est responsable de l'évaluation des actes en « sortie » de ce dispositif, afin de déterminer si un remboursement de droit commun serait justifié pour une utilisation en soins courants.
La HAS a démarré l'évaluation du séquençage de panels de gènes pour certaines indications de génétique constitutionnelle, en comparaison avec les autres méthodes de diagnostic actuelles. Ce faisant, elle se prononce aussi sur la pertinence des gènes à inclure dans les différents panels. La composition de ces panels pourra être amenée à évoluer en fonction des nouvelles connaissances accumulées. Au vu du nombre d'indications à évaluer, un calendrier pluriannuel priorisant les indications a été établi en partenariat avec les filières concernées. De premières évaluations ont été publiées, notamment en 2025 concernant le diagnostic de maladies cardiaques héréditaires526(*) ou encore l'utilisation de panels de pharmacogénétique pour orienter le traitement de certaines leucémies527(*). La HAS prévoit également une évaluation du séquençage de l'exome ou du génome entier pour le diagnostic de certaines pathologies (préindications validées pour l'accès aux plateformes de séquençage du PFMG).
Ce processus d'évaluation en cours fait apparaître la profonde transformation des pratiques de génétique constitutionnelle avec l'arrivée de nouvelles technologies, et l'adaptation en cours du système de soin pour permettre leur déploiement à plus grande échelle de manière raisonnée.
* 523 É. Consolino et al., « Caractéristiques génétiques : de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique », art. cit.
* 524 Cour des comptes, La sécurité sociale, rapport sur l'application des lois de financement de la sécurité sociale, « Chapitre VI - Les dépenses de biologie médicale : des efforts d'efficience encore insuffisants », 2021, https://www.ccomptes.fr/fr/documents/57127
* 525 Ministère de la santé, de la famille, de l'autonomie et des personnes handicapées, « RIHN 2.0 : un soutien renouvelé à l'innovation pour les actes de biologie médicale et d'anatomopathologie », avril 2026, https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/qualite-securite-et-pertinence-des-soins/biologie-medicale/rihn
* 526 Haute Autorité de santé, « Rapport d'évaluation - Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditaires », 28 février 2025, https://www.has-sante.fr/jcms/p_3591624/fr/sequencage-haut-debit-cible-des-panels-de-genes-dans-le-diagnostic-des-cardiomyopathies-hereditaires-rapport-d-evaluation
* 527 Haute Autorité de santé, Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes en pharmacogénétique des traitements d'oncologie et des soins de support des leucémies aiguës - Recherche des variants génétiques constitutionnels », 29 juillet 2025, https://www.has-sante.fr/jcms/p_3637474/fr/sequencage-haut-debit-cible-des-panels-de-genes-en-pharmacogenetique-des-traitements-d-oncologie-et-des-soins-de-support-des-leucemies-aigues-recherche-des-variants-genetiques-constitutionnels