II. ÉVOLUTIONS DEPUIS LA LOI DE BIOÉTHIQUE DE 2021 ET IMPLICATIONS
A. PRINCIPAUX CHANGEMENTS ISSUS DE LA LOI DE 2021 ET MESURES D'APPLICATION DE LA LOI
La loi de bioéthique de 2021 a apporté plusieurs évolutions concernant la génétique constitutionnelle. Les principales sont :
- la possibilité d'informer les personnes effectuant un examen génétique, avec leur consentement, de la découverte de données sans lien avec la pathologie initialement recherchée (données incidentes). Cette disposition concerne également les personnes mineures réalisant un examen ;
- la possibilité de réaliser un examen génétique sur une personne décédée ou hors d'état d'exprimer sa volonté, « dès lors qu'un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant des mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins » chez des membres de sa famille ;
- l'inclusion des examens de caractéristiques génétiques dans le dépistage néonatal ;
- l'extension des missions des conseillers en génétique, notamment en leur permettant de prescrire certains examens.
L'ensemble des décrets nécessaires à l'application de la loi de bioéthique ont été pris :
- décret n° 2022-1366 du 27 octobre 2022, complétant la liste des finalités et des catégories de responsables des traitements comportant l'usage du numéro d'inscription au répertoire national d'identification des personnes physiques ou nécessitant la consultation de ce répertoire ;
- décret n° 2022-1488 du 29 novembre 2022 relatif aux conditions de prescription de certains examens de biologie médicale et de communication de leurs résultats par les conseillers en génétique ;
- décret n° 2023-1038 du 13 novembre 2023 relatif aux diagnostics anténataux ;
- décret n° 2023-1426 du 30 décembre 2023 relatif à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne.
D'autres mesures d'applications ont également été publiées :
- arrêté du 11 septembre 2023 fixant les critères déterminant les situations médicales justifiant, chez une personne hors d'état d'exprimer sa volonté ou décédée, la réalisation d'un examen de ses caractéristiques génétiques à des fins médicales ;
- arrêté du 18 juin 2024 relatif aux recommandations de bonnes pratiques en matière de diagnostic préimplantatoire ;
- arrêté du 10 mars 2025 modifiant l'arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux [...] centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire ;
- arrêté du 30 juin 2025 fixant les modèles des attestations préalables aux interruptions volontaires de grossesse réalisées pour motif médical.
Un arrêté est cependant toujours attendu pour fixer le modèle de consentement aux examens de génétique incluant la communication de données incidentes.
En outre, selon les informations données par l'ABM, les règles de bonnes pratiques de génétique postnatale devraient être actualisées en 2026-2027, les dernières datant de 2013. Ces bonnes pratiques devraient couvrir les thématiques suivantes : le parcours patient symptomatique/asymptomatique, le suivi des patients à la suite d'un dépistage néonatal, les missions du conseiller en génétique, les passerelles du diagnostic avec la génétique somatique et la recherche, les tests génétiques dans le cadre du don. Les bonnes pratiques de diagnostic prénatal devraient également être révisées en 2027.