D. ACTIVITÉ DE GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONELLE EN FRANCE
1. Génétique postnatale
Il existe en France 204 laboratoires ayant une activité de génétique postnatale, 55 ayant une activité de cytogénétique et 179 de génétique moléculaire (un même centre pouvant avoir les autorisations pour les deux activités)507(*). En 2023508(*), 558 538 personnes ont bénéficié d'un examen de génétique constitutionnelle (excluant les examens de génétique somatique pour cancers déclarés). Plus de 80 % ont bénéficié d'un examen de génétique moléculaire, et 20 300 ont bénéficié d'un examen de pharmacogénétique. Concernant les caryotypes, 70 % de ces examens (environ 53 000) ont été prescrits pour des troubles de la reproduction (infertilité et fausses couches à répétition), alors que le taux d'identification d'anomalies génétiques est très faible pour ces indications.
Dans le domaine de la génétique moléculaire, environ 16 % des examens rendus au prescripteur concernant des cas index (personnes malades) étaient positifs. De plus, 63 710 examens (soit 12 % des examens rendus au prescripteur) concernaient des apparentés de personnes ayant été diagnostiquées. Il convient de noter que le taux de diagnostic à l'issue d'un test génétique varie grandement en fonction de l'indication. Certains examens sont par exemple prescrits pour exclure une cause génétique d'une pathologie. Pour les laboratoires du PFMG, les analyses par séquençage permettent un diagnostic dans environ 30 % des cas pour les indications de maladies rares509(*).
Le recours à la méthode du séquençage de l'exome (partie du génome qui contient l'information nécessaire à la synthèse de protéines) s'accroît, avec une augmentation de 40 % de ce type de test entre 2022 et 2023.
L'épidémie de covid-19 a entraîné une baisse puis un rattrapage de l'activité globale entre 2020 et 2021, mais l'on note une progression de 5 % du volume d'activité entre 2019 et 2023.
Évolution du nombre de personnes ayant bénéficié d'un examen de génétique constitutionnelle
Source : Rapport d'activité de l'ABM510(*)
Ces chiffres ne prennent cependant pas en compte l'activité des plateformes de séquençage du PFMG qui augmente rapidement : en 2025, 16 632 comptes rendus d'examens réalisés sur ces plateformes ont été rendus.
Évolution du nombre de comptes rendus d'examens réalisés par les plateformes du PFMG
Source : Présentation du bilan du PFMG à la conférence SFMPP 2025
Les délais de prise en charge des patients pour une première consultation puis de rendu des résultats d'examens de génétique varient grandement en fonction de l'indication, du type de test et de la structure en charge de le réaliser. Les délais de rendu des résultats sont plus courts pour les cas où ceux-ci peuvent impacter le traitement du patient à court terme, comme pour des nouveau-nés ou pour certains cancers. Ils prennent en général plusieurs semaines voire plusieurs mois pour les autres indications, délai auquel peut s'ajouter celui de la disponibilité du médecin ou du conseiller en génétique pour la consultation de rendu des résultats.
2. Génétique anténatale
a) DPI
En 2023, 1 209 demandes de DPI ont été examinées, et 63 % acceptées511(*). Les deux principaux motifs qui représentent 80 % des refus sont la « motivation du couple » (qui correspond à des dossiers incomplets, par exemple pour lesquels des examens complémentaires demandés ne sont pas réalisés) et la difficulté ou l'impossibilité de réaliser une AMP (pour cause de réserve ovarienne insuffisante par exemple). Les indications les plus fréquentes concernaient des anomalies à l'échelle chromosomique et, en génétique moléculaire, les deux maladies les plus fréquemment concernées étaient la mucoviscidose et la maladie de Huntington (34 et 30 demandes respectivement).
Entre 2019 et 2023, le nombre de demandes de DPI examinées a augmenté de 10 %, soit d'une centaine de demandes. Comme le note l'ABM dans son rapport d'activité, cette augmentation s'explique principalement par l'utilisation de nouvelles techniques de séquençage qui permettent une amélioration des taux de diagnostic, et donc d'augmenter le nombre d'indications pouvant justifier un DPI512(*).
Les délais d'attente pour la réalisation d'un DPI sont longs, entre plusieurs mois et deux ans selon les centres, d'après les professionnels entendus. Ce délai s'explique entre autres par la mise au point de la technique d'analyse génétique qui sera spécifique à l'anomalie recherchée.
Concernant le DPI-HLA, l'ABM a enregistré une demande en 2018 et trois demandes en 2021, aucune depuis.
b) Prénatal
En 2023, 124 861 tests de dépistage de la trisomie 21 sur ADN libre circulant du foetus ont été réalisés513(*). L'ABM note dans son rapport que parmi les laboratoires réalisant ce test, deux laboratoires privés réalisent la moitié des examens.
21 837 prélèvements invasifs ont été effectués pour la réalisation d'un examen cytogénétique sur un foetus, et 2 875 pour un examen de génétique moléculaire514(*). Pour ces derniers, les maladies recherchées sont rares et très diverses, les plus fréquentes dans la population étant les plus fréquemment recherchées, notamment la mucoviscidose et la drépanocytose. Dans le contexte des examens de génétique moléculaire, il est intéressant de noter la forte augmentation du recours au séquençage de l'exome entier, qui concernait 23 foetus en 2019 et 1 298 en 2023. Cette évolution illustre un recours accru aux méthodes de séquençage à très haut débit pour le diagnostic prénatal, qui se pratique surtout dans le contexte de signes d'appel échographiques en l'absence d'historique familial d'une maladie génétique connue.
Dans le cadre du diagnostic prénatal, les délais de rendu des tests sont rapides, pour s'adapter au contexte de la grossesse en cours.
* 507 Agence de la biomédecine, Rapport annuel d'activité de génétique postnatale, 2023, https://rams-archives2023.agence-biomedecine.fr/diagnostic-genetique-post-natale
* 508 Données les plus récentes publiées par l'ABM à date de publication du présent rapport.
* 509 C. Abadie et al., « PFMG2025-integrating genomic medicine into the national healthcare system in France », The Lancet Regional Health - Europe, 50, mars 2025, p. 101183, https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101183
* 510 Agence de la biomédecine, Rapport annuel d'activité de génétique postnatale, op. cit.
* 511 Agence de la biomédecine, Rapport annuel d'activité de diagnostic préimplantatoire, 2023, https://rams-archives2023.agence-biomedecine.fr/diagnostic-prenatal
* 512 Ibid.
* 513 Agence de la biomédecine, Rapport annuel d'activité de diagnostic prénatal, 2023, https://rams-archives2023.agence-biomedecine.fr/diagnostic-prenatal
* 514 Ibid.