C. ORGANISATION ET OFFRE DE SOINS
1. Praticiens et laboratoires
Les examens des caractéristiques génétiques sont prescrits par des médecins généticiens ou des médecins non généticiens travaillant en lien avec une équipe de génétique clinique491(*). En 2026, 358 médecins spécialisés en génétique médicale exercent en France492(*).
Les examens sont réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par les ARS après avis de l'ABM et accrédités, ces laboratoires pouvant être publics ou privés. Ils sont effectués par des praticiens agréés par l'ABM qui jouent un rôle central dans l'analyse et l'interprétation des données, et sont les seuls habilités à signer des comptes-rendus d'examens de génétique constitutionnelle. Il y a actuellement 883 praticiens agréés en génétique en exercice, ce chiffre ayant doublé depuis 2009493(*).
Par ailleurs les CHU peuvent collaborer entre eux pour la réalisation de certains examens, par exemple pour des panels de gènes pour certaines pathologies. Pour certaines indications, notamment le séquençage d'exome en prénatal, les structures qui ne sont pas équipées pour réaliser ces analyses en interne font appel à des laboratoires de biologie privés.
Depuis la loi de bioéthique de 2004, les conseillers en génétique peuvent également intervenir dans les parcours de soins. Exerçant sous la responsabilité d'un clinicien qualifié en génétique, ils peuvent délivrer un conseil génétique aux personnes, y compris aux apparentés d'un patient chez qui une anomalie génétique héréditaire a été découverte. Ils sont habilités à rendre les résultats d'un examen génétique et, depuis la loi de bioéthique de 2021, les prescrire dans certains cas494(*). La formation de conseiller en génétique consiste en un master spécialisé, délivré par quelques universités en France. Le nombre de conseillers en génétique en 2026 s'élève à 311 pour l'ensemble du territoire495(*).
Les chargés de parcours génomique ont pour mission de coordonner les centres prescripteurs avec les plateformes de séquençage du Plan France médecine génomique. Ils peuvent également être conseillers en génétique, mais ce n'est pas nécessairement le cas.
2. Encadrement des tests génétiques anténataux
Pour les examens génétiques anténataux, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), présents dans des services de gynécologie-obstétrique et constitués d'équipes pluridisciplinaires, ont un rôle essentiel dans l'encadrement de ces examens. Au nombre de 49496(*), leurs missions incluent l'évaluation des cas de grossesse dans lesquels un foetus présente un risque d'être porteur d'une maladie grave et incurable (diagnostic prénatal). Ils sont responsables du suivi de ces grossesses et de la prise en charge du nouveau-né, ou, le cas échant, de la délivrance d'une attestation permettant une IMG. Les CPDPN sont également en charge de valider les demandes de DPI déposées auprès des centres de DPI (au nombre de cinq).
Répartition des CPDPN en France (2023)
Source : Agence de la biomédecine497(*)
Il n'existe pas en France de liste de pathologies pouvant justifier une IMG ou un DPI, celles-ci devant être une « affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ». Les CPDPN effectuent une évaluation au cas par cas de chaque situation. Cette stratégie varie selon les pays européens. Les rapporteurs ont ainsi pu constater qu'au Royaume-Uni la Human Fertilisation and Embriology Authority (HFEA) publiait une liste des pathologies liées à des variations nucléotidiques pouvant justifier un DPI498(*), quand l'Espagne semble avoir une organisation plus proche de celle de la France, sans liste prédéfinie499(*).
En France, le DPI est autorisé à titre exceptionnel. En plus de la validation de l'indication par un CPDPN, il est nécessaire qu'une technique d'analyse de l'anomalie génétique identifiée chez l'un des parents puisse être mise en place dans le contexte d'une biopsie embryonnaire, ce qui n'est pas toujours possible. Puisque cette méthode nécessite un recours à la FIV, la femme doit également avoir une réserve ovarienne suffisante pour permettre une ponction ovocytaire et le développement de plusieurs embryons en laboratoire. Si ces conditions sont réunies, le DPI peut être réalisé par l'un des cinq centres autorisés.
Les personnes ayant un projet parental et étant à risque de transmettre une maladie connue à leur enfant peuvent choisir d'avoir recours au DPI ou au diagnostic prénatal. Dans les deux cas, les CPDPN évaluent le caractère grave et incurable de la maladie en question. Si une grossesse non planifiée oriente nécessairement le choix vers un diagnostic prénatal, pour un DPI sont à prendre en compte les délais d'attente et la nécessité de recourir à la FIV, et pour un diagnostic prénatal, l'éventualité d'une IMG.
3. Plan France médecine génomique
Sensibilisé à l'importance des examens génétiques dans la prise en charge des patients, au milieu des années 2010 le Gouvernement a demandé aux acteurs impliqués de préparer un plan détaillant « les conditions de l'accès au diagnostic génétique » en France. Résultat de cette saisine, le Plan France médecine génomique (PFMG), présenté en 2015, définit une stratégie sur 10 ans. Il a permis la création de deux plateformes de séquençage à très haut débit, financées par la DGOS et spécialisées dans le séquençage de l'exome et du génome entiers (et de l'ARN), afin de garantir un égal accès à cette technologie sur le territoire. Ces deux plateformes sont opérationnelles depuis 2019. La première, SeqOIA, prend en charge le Nord et l'Ouest du pays, et la seconde, AURAGEN, le Sud, l'Est et les Drom.
Certains hôpitaux sont équipés de séquenceurs capables d'effectuer un séquençage de l'exome entier. Le séquençage du génome entier reste lui trop onéreux à ce stade, et n'est donc a priori pratiqué que par les plateformes du PFMG.
Plateformes de séquençage du PFMG
Source : Filière OSCAR500(*)
L'accès à ces plateformes est encadré, et réservé à une liste restreinte d'indications. Celles-ci incluent principalement des maladies rares (67 indications), mais également certaines indications de prédisposition aux cancers (quatre indications) ainsi que de génétique somatique (qui concerne des cancers non héréditaires, 11 indications)501(*). Cette liste est amenée à évoluer après un travail de sélection en lien avec les professionnels. L'accès aux plateformes est conditionné à une réunion de concertation pluridisciplinaire. Les plateformes travaillent avec un réseau de biologistes experts pour l'interprétation des résultats des analyses.
Une autre infrastructure développée dans le cadre du PFMG est le Collecteur analyseur de données (CAD). L'objectif initial du CAD était de collecter et stocker de manière sécurisée les données issues des séquençages réalisés par les laboratoires SeqOIA et AURAGEN, afin d'aider à l'interprétation des données et permettre leur réanalyse dans le cadre du soin, et de faciliter l'accès de manière encadrée aux données pour des projets de recherche502(*). En pratique, les plateformes de séquençage utilisent leurs propres systèmes d'analyse et d'interprétation des données. Le CAD a permis le démarrage de deux projets de recherche réutilisant des données de séquençage, l'un portant sur les cardiomyopathies,503(*) l'autre sur des maladies neurodégénératives rares504(*), et plusieurs autres projets sont en attente de démarrage505(*). Le CAD a également vocation à être le noeud français de connexion à la Genomic Data Infrastructure, l'infrastructure européenne de partage de données génétiques rattachée à l'initiative 1+ Million Genomes, qui vise à collecter des données génomiques à l'échelle européenne à des fins de recherche506(*).
Une mission de l'Igas et de l'Inspection générale de l'éducation, du sport et de la recherche est actuellement en cours pour évaluer la mise en place du PFMG 2015-2025.
* 491 Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, https://www.legifrance.gouv.fr/loda/id/JORFTEXT000027513617/
* 492 Ordre national des médecins, Approche territoriale des spécialités médicales et chirurgicales, janvier 2026, https://www.conseil-national.medecin.fr/sites/default/files/CNOM-ATLAS-DEMOGRAPHIE-2026-TOME-2.pdf
* 493 Chiffres fournis par l'Agence de la biomédecine.
* 494 Article L. 1132-1 du code de la santé publique.
* 495 Note de l'Agence de la biomédecine pour l'OPECST au sujet des examens génétiques, 2026.
* 496 Audition par les rapporteurs de la fédération française des CPDPN le 7 novembre 2025.
* 497 Agence de la biomédecine, « Rapport d'activité des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal », 2023, https://rams-back.agence-biomedecine.fr/uploads/ABM_PEGH_CPDPN_2025_v2_87929d2f22.pdf
* 498 Human Fertilisation & Embryology Authority (HFEA), « PGT-M conditions », https://www.hfea.gov.uk/pgt-m-conditions/
* 499 Visite du centre d'AMP de l'hôpital Gregorio Marañón à Madrid le 16 septembre 2025.
* 500 Filière OSCAR, « Plan France médecine génomique », https://www.filiere-oscar.fr/13558-plan-france-medecine-genomique.htm
* 501 Audition par les rapporteurs de l'équipe de coordination du PFMG le 19 janvier 2026.
* 502 PFMG 2025, « Collecteur analyseur de données (CAD) », https://pfmg2025.fr/le-plan/collecteur-analyseur-de-donnees-cad/
* 503 CAD - Collecteur Analyseur de Données, « Projet de recherche ResDiCard », https://genomecad.fr/res-di-card/
* 504 CAD - Collecteur Analyseur de Données, « Projet de recherche PAAGE », https://genomecad.fr/projet-paage/
* 505 Audition par les rapporteurs des équipes du CAD le 19 janvier 2026.
* 506 Commission européenne, « Initiative européenne 1+ Million Genomes », avril 2026, https://digital-strategy.ec.europa.eu/fr/policies/1-million-genomes