III. QUELLES PERSPECTIVES POUR LES EXAMENS GÉNÉTIQUES AVEC LA PROCHAINE LOI DE BIOÉTHIQUE ?
A. SCORES POLYGÉNIQUES ET MALADIES COMMUNES
Si certaines maladies d'origine génétique peuvent être causées par une variation sur un seul gène (comme la drépanocytose), d'autres peuvent être associées à plusieurs centaines, milliers voire millions de variations génétiques. L'analyse de grandes quantités de données génétiques liées à des informations sur la santé des personnes dont le génome a été séquencé permet de calculer des scores de risque polygénique (PRS, pour polygenic risk score), qui donnent une estimation du risque relatif qu'une personne a de développer une maladie donnée par rapport à l'ensemble de la population549(*),550(*). Ces calculs ouvrent la possibilité de catégoriser les personnes en fonction de leur niveau de risque et éventuellement d'adapter la prise en charge de celles ayant un PRS élevé.
L'utilisation des PRS n'en est qu'au stade de la recherche. Dans son livre blanc, la FFGH note que les « connaissances sont encore bien insuffisantes à ce jour » pour leur intégration dans le soin, et que « si elles venaient à s'améliorer dans le futur, leur usage doit être rigoureusement encadré pour éviter la surmédicalisation, la mauvaise interprétation, le retentissement psychologique ou les inégalités d'accès à ces technologies »551(*).
B. INFORMATION DU PUBLIC
La génétique médicale fait appel à de nombreux concepts, certains pouvant être complexes à appréhender par les non-spécialistes (notions de variants, d'hérédité, d'informations nouvelles à génome constant, de facteur de risque génétique, de données incidentes, etc.). L'information des patients et du grand public est donc importante afin de garantir une meilleure compréhension des enjeux et, le cas échéant, d'un diagnostic. Cette communication apparaît d'autant plus importante dans un contexte où la désinformation en santé et la défiance envers les institutions sanitaires s'est largement accrue avec la pandémie de covid-19. Le ministère de la santé a ainsi lancé en janvier 2026 une stratégie nationale de lutte contre la désinformation en santé, élaborée à partir des conclusions d'un rapport établi par un groupe d'experts sur le sujet552(*).
Dans cet objectif, l'Agence de la biomédecine a mis en place le site internet genetique-medicale.fr, qui met à disposition du grand public une information « fiable, neutre et sérieuse » sur les notions de base de génétique, les examens génétiques, les maladies recherchées, l'encadrement juridique, etc. Ce site a été actualisé en 2026553(*).
Les professionnels entendus ainsi que l'ABM ont été nombreux à appeler à mieux intégrer les notions de génétique médicale dans l'enseignement scolaire. Le Royaume-Uni a été cité comme exemple d'un pays où l'enseignement et la communication au sujet de la génétique semblent avoir permis une meilleure acculturation de la population à ces enjeux. Une étude publiée en 2023 a cependant montré qu'au Royaume-Uni ces connaissances et l'attitude envers les examens génétiques variaient au sein de la population, notamment en fonction de l'origine ethnique des personnes, les personnes d'origine extra-européenne semblant moins bien informées et plus inquiètes de l'impact des examens génétiques médicaux, en particulier sur leur employabilité554(*).
Jean-Philippe Plançon, président de l'Alliance maladies rares qui regroupe de nombreuses associations de patients, a souligné au sujet de l'information en génétique que « le niveau de compréhension et de formation de la population est varié, mais ce n'est pas à elle de s'adapter ; c'est au système de le faire »555(*).
Recommandation 49 : Renforcer les campagnes de communication à destination du grand public sur les examens génétiques. Ces campagnes pourront être pilotées par l'Agence de la biomédecine en lien avec l'Assurance maladie, Santé publique France et les agences régionales de santé
* 549 National Human Genome Research Institute, « Polygenic Risk Scores », https://www.genome.gov/Health/Genomics-and-Medicine/Polygenic-risk-scores
* 550 CHU de Liège, « Introduction au score de risque polygénique », 2024, https://www.chuliege.be/jcms/c2_26322820/en/liens-utiles
* 551 Fédération française de génétique humaine (FFGH), Livre blanc de la génétique médicale, op. cit.
* 552 Ministère de la santé, des familles, de l'autonomie et des personnes handicapées, « Lancement de la stratégie nationale de lutte contre la désinformation en santé », 12 janvier 2026, https://sante.gouv.fr/actualites-presse/presse/communiques-de-presse/article/lancement-de-la-strategie-nationale-de-lutte-contre-la-desinformation-en-sante
* 553 Agence de la biomédecine, « Le nouveau site genetique-medicale.fr : un portail unique sur toute la génétique médicale », 11 mai 2025, https://www.agence-biomedecine.fr/fr/genetique-medicale/le-nouveau-site-genetique-medicale-fr-un-portail-unique-sur-toute-la-genetique-medicale
* 554 B. H. L. Harris et al., « Diversity of thought: public perceptions of genetic testing across ethnic groups in the UK », Journal of Human Genetics, 69, no 1, Nature Publishing Group, Janvier 2024, p. 19-25, https://doi.org/10.1038/s10038-023-01199-1
* 555 Présentation de l'Alliance maladies rares au cours de l'audition publique de l'OPECST sur les tests génétiques en santé le 5 février 2026.