C. PHARMACOGÉNÉTIQUE
Si les examens de génétique constitutionnelle à des fins de pharmacogénétique, c'est-à-dire permettant d'adapter le traitement médicamenteux d'une personne, sont autorisés en France, les professionnels entendus estiment qu'ils sont insuffisamment déployés compte tenu des bénéfices qu'ils pourraient apporter.
Plusieurs freins ont été identifiés à ce déploiement, notamment un manque d'information des professionnels de santé, les modalités de prise en charge financière des tests mais également certaines contraintes réglementaires. En effet, les examens de pharmacogénétique sont soumis aux règles régissant les examens de génétique constitutionnelle. Or, les professionnels entendus font valoir que les informations collectées et la finalité des examens de pharmacogénétique sont différents des examens réalisés en vue du dépistage ou du diagnostic d'une maladie. La législation actuelle stipule par exemple que seuls les médecins et, dans certains cas, les conseillers en génétique peuvent prescrire ces examens, quand une implication des pharmaciens est par exemple en vigueur en Suisse pour les tests de pharmacogénétique556(*). De plus, en France le rendu des résultats d'examens ne peut actuellement être fait que par le médecin prescripteur au patient, au cours d'une consultation dédiée. Le Réseau francophone de pharmacogénétique (RNPGx) suggère par exemple l'utilisation de Mon espace santé pour permettre un partage des résultats avec l'ensemble des praticiens et notamment les pharmaciens.
Deux approches se détachent en termes du choix des gènes à évaluer. La HAS a rendu en 2025 une première évaluation favorable à l'analyse d'un panel de gènes spécifique dans le cadre du traitement des leucémies aiguës557(*). Pourrait toutefois être envisagé l'utilisation d'un panel composé de gènes ayant un impact reconnu sur la réponse à différents traitements, sans spécialisation par indication. Une étude publiée en 2023 évaluant l'utilisation d'un panel de 12 gènes et réalisée sur près de 7 000 personnes dans sept pays européens a ainsi montré une diminution significative du nombre d'incidents liés à des effets secondaires de médicaments558(*). Cependant des évaluations médico-économiques de ce type de stratégie semblent manquer pour pouvoir dès à présent les déployer. L'ajout d'un volet pharmacogénétique au PFMG permettrait l'évaluation du potentiel de cette discipline ainsi que son intérêt médico-économique559(*).
Recommandation 50 : Rendre les données pharmacogénétiques des patients accessibles aux professionnels de santé impliqués dans leur suivi
* 556 Audition par les rapporteurs du Réseau francophone de pharmacogénétique (RNPGx) le 26 janvier 2026., op. cit.
* 557 Haute Autorité de santé, Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes en pharmacogénétique des traitements d'oncologie et des soins de support des leucémies aiguës - Recherche des variants génétiques constitutionnels, 29 juillet 2025, https://www.has-sante.fr/jcms/p_3637474/fr/sequencage-haut-debit-cible-des-panels-de-genes-en-pharmacogenetique-des-traitements-d-oncologie-et-des-soins-de-support-des-leucemies-aigues-recherche-des-variants-genetiques-constitutionnels
* 558 J. J. Swen et al., « A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study », The Lancet, 401, no 10374, Elsevier, février 2023, p. 347-56, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)01841-4
* 559 Audition par les rapporteurs du Réseau francophone de pharmacogénétique (RNPGx) le 26 janvier 2026., op. cit.