C. DIFFICULTÉS ORGANISATIONNELLES
1. Des avancées technologiques qui nécessitent plus de moyens humains
Le développement de nouvelles techniques d'examens génétiques nécessite des moyens humains importants.
Les cliniciens qui prescrivent et rendent les résultats d'analyse peuvent être soit spécialisés en génétique soit travailler en lien avec une équipe de génétique clinique. Certains généticiens cliniciens entendus ont alerté sur le fait que leurs collègues non experts en génétique font régulièrement appel à eux pour mieux comprendre certains résultats ou discuter de la meilleure manière de rendre tel ou tel résultat aux patients. D'autres professionnels soulignent dans le même temps l'importance des médecins non généticiens dans la prescription d'examens de génétique, ces derniers étant responsables d'environ un tiers des demandes de séquençage reçues par les laboratoires du PFMG pour les maladies rares547(*).
L'ABM et les professionnels notent des difficultés liées à la non-pérennisation de certains postes de généticiens. La formation de l'ensemble des professionnels de santé à la génétique médicale, y compris des médecins généralistes, a également été citée comme un enjeu. Leur implication est en effet nécessaire pour la bonne orientation des patients vers des spécialistes en génétique, mais également pour la prise en compte des résultats d'examens dans leur suivi. Le rôle clé des pédiatres dans l'orientation des jeunes patients vers les centres de référence maladies rares a également été cité548(*).
L'activité des conseillers en génétique, profession créée en 2004, a fortement augmenté. Ils jouent notamment un rôle particulièrement important dans le conseil aux apparentés d'une personne ayant reçu un diagnostic de maladie génétique. La loi de bioéthique de 2021 a élargi leurs responsabilités, qui incluent maintenant la prescription de certains examens, et la FFGH souligne dans son livre blanc que les conseillers en génétique sont « la clé de voûte d'une médecine génomique responsable, humaine et durable ». Les professionnels entendus déplorent cependant un manque de reconnaissance concrète du travail des conseillers en génétique, qui ne possèdent pas de statut hospitalier ni de grilles salariales spécifiques, ce qui nuit à l'attractivité de la profession.
L'analyse et l'interprétation des examens de génétique constitutionnelle se fait dans des laboratoires autorisés par les ARS, mais un agrément individuel, délivré aux praticiens par l'ABM, est également nécessaire. Cet agrément peut par exemple être délivré aux médecins et pharmaciens issus d'un DES de biologie ou de génétique. Là encore les besoins sont importants, le déploiement des techniques de séquençage à haut débit nécessitant un travail d'interprétation des résultats par des biologistes agréés. L'interprétation des résultats pour certaines maladies rares nécessite également des connaissances très spécialisées. Les plateformes du PFMG font par exemple appel à un réseau de biologistes spécialisés pour l'interprétation de certains examens.
La question des ressources humaines se pose avec d'autant plus d'acuité que le recours aux examens génétiques est en forte progression et que de potentiels développements, comme celui du dépistage néonatal génomique, demanderont des moyens humains importants.
Recommandation 47 : Renforcer l'accompagnement humain des personnes réalisant un examen de leurs caractéristiques génétiques et de leurs familles, et augmenter rapidement le nombre de professionnels compétents pour effectuer cet accompagnement
2. Questions liées à l'interprétation des données
Au vu de la rapidité de l'évolution des connaissances en génétique, les résultats d'un examen de génétique peuvent être interprétés différemment à quelques mois ou années d'intervalle. Se pose alors la question de la réanalyse et de la réinterprétation de données déjà collectées, amplifiée par le fait qu'une proportion variable mais importante d'examens génétiques ne permettent pas un diagnostic dans l'état actuel des connaissances.
Selon le cadre juridique actuel, il n'est pas possible de séparer la phase analytique de la phase post-analytique d'interprétation des résultats d'un examen. Il n'y a donc pas de tarification spécifique pour un acte de réanalyse.
Pour les personnes ayant réalisé un examen génétique n'ayant pas permis d'identifier la cause d'une maladie pour laquelle on suspecte pourtant une origine génétique, une réanalyse périodique des données pourrait être envisagée grâce au Collecteur analyseur de données (CAD), dans l'espoir qu'un variant passé « inaperçu » jusqu'alors se révèle finalement pathogène. La question du consentement des patients à cette réanalyse à des fins de soin devra cependant être abordée.
Certains patients connaissent la possibilité d'une réanalyse de leurs données génétiques, et des demandes d'accès aux données brutes de séquençage ont été enregistrées par certains laboratoires, notamment ceux du PFMG pratiquant le séquençage de l'exome et du génome entiers. Les professionnels entendus expliquent ne pas donner suite, pour l'instant, à ces demandes. Si la Cnil n'a pas émis d'avis sur le sujet, elle a indiqué aux rapporteurs qu'il fallait « s'interroger sur les motivations des personnes concernées à recevoir communication des données brutes », expliquant qu'il existe un risque que « ces informations soient transmises à des tiers non professionnels de santé et ne présentant pas les garanties de sécurité suffisantes (par exemple à des détenteurs de bases de données privées ou encore à des systèmes d'intelligence artificielle générale) ». Ce type de réinterprétation pourrait être une source d'angoisse importante et potentiellement injustifiée pour ces personnes.
Recommandation 48 : Permettre à un deuxième professionnel d'avoir accès aux données brutes de l'examen génétique du patient
* 547 C. Abadie et al., « PFMG2025-integrating genomic medicine into the national healthcare system in France », The Lancet Regional Health - Europe, 50, mars 2025, p. 101183, https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101183
* 548 Audition publique de l'OPECST au sujet des tests génétiques en santé le 5 février 2026, https://www.assemblee-nationale.fr/dyn/17/organes/delegations-comites-offices/opecst/actualites/tests-genetiques-en-sante-savoir-sans-tout-savoir-audition-publique