Évaluation de l'application de la loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique

E. JUSQU'OÙ POUSSER L'INFORMATION GÉNÉTIQUE ?

L'encadrement par la loi de bioéthique de 2021 de la transmission des données incidentes aux patients et l'élaboration de modalités de consentement au rendu de ces données a fait ressortir un questionnement central : jusqu'où pousser l'information en génétique médicale ?

1. Les données secondaires

Dans le cadre du séquençage de l'exome ou du génome entier, des informations sans lien avec l'indication initiale du test peuvent être découvertes. En France, il ne peut s'agir que de donnes découvertes fortuitement, mais d'autres stratégies peuvent être appliquées à ces données secondaires. Ainsi, aux États-Unis, le American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a publié dès 2013 une première liste de gènes qu'il serait pertinent d'évaluer dès qu'un test génétique est prescrit à un patient, quelle que soit l'indication de départ^598(*). Cette liste a depuis été actualisée plusieurs fois et contient plus de 80 gènes, certains ayant été retirés (par exemple pour cause de toxicité élevée des traitements existants pour la maladie) et d'autres ont été ajoutés^599(*). Il ne semble pas y avoir de consensus international sur le choix de communiquer ou non les résultats concernant ces gènes lors d'examens génétiques, y compris au niveau européen^600(*).

Si les partisans du rendu de données génétiques secondaires font valoir le potentiel bénéfice pour les personnes dépistées, de nombreuses réserves existent y compris au sein des communautés scientifiques et médicales, telles que la disponibilité des ressources, l'équité d'accès ou encore le suivi des patients^601(*).

La Société européenne de génétique humaine a ainsi appelé à une grande prudence et à ne pas généraliser le recours à ce qu'elle qualifie de « dépistage opportuniste »^602(*). L'ABM s'est également prononcée en défaveur de cette pratique^603(*).

2. L'extension du dépistage néonatal

Le programme de recherche PERIGENOMED, qui vise à évaluer la faisabilité d'un dépistage génétique de plus d'une centaine de maladies rares à la naissance, pose également question.

Pour la première phase du projet, deux listes de gènes/maladies ont été établies, dont une liste secondaire de gènes dits « actionnables », pour lesquels des traitements ou des mesures préventives à effet limité existent ou des essais cliniques pour de nouveaux traitements sont attendus à court terme.

Si communiquer l'information aux parents pour des gènes responsables de maladies avec une pénétrance quasiment complète, pour lesquelles des traitements efficaces sont disponibles semble tout à fait justifié, l'on peut se questionner sur l'opportunité de donner cette information dans le cas de maladies pour lesquelles des traitements moins efficaces existent où pour lesquelles le risque de développer la maladie n'est pas de 100 %. La notion d'« actionnabilité » d'un variant génétique est donc centrale pour décider de son rendu ou non au patient ou à ses parents, mais celle-ci ne possède pas de définition stricte^{604(*),605(*)}. Pour la deuxième phase du programme PERIGENOMED, une évaluation au cas par cas de chaque gène/maladie est donc réalisée avec les responsables des filières maladies rares, afin de prendre en compte différents facteurs clés : pénétrance de la maladie, gravité des symptômes, efficacité des traitements disponibles, etc. Les filtres bio-informatiques utilisés pour l'analyse des données de séquençage dans le cadre de PERIGENOMED empêchent par ailleurs la découverte de données incidentes.

Pour désigner les personnes chez qui un variant génétique pathogène a été identifié sans que la maladie ne se soit pour l'instant déclarée, des sociologues américains ont développé dans les années 2010 la notion de « patients en attente »^606(*). Lorsque ces patients sont des enfants, les premières années de vie peuvent être marquées par une inquiétude accrue des parents, qui peut en retour impacter le lien à leur enfant et le développement de ce dernier. Catherine Bourgain et Bertrand Isidor expliquent dans un article publié en 2025 que le contexte du dépistage néonatal est proche de celui du dépistage génétique réalisé par des adultes présymptomatiques, qui ne présentent pas de signes cliniques d'une maladie mais ont des antécédents de maladie génétique dans leur famille^607(*). Dans ce cas, un protocole précis doit être mis en place, incluant un accompagnement psychologique de la personne. Pour le dépistage néonatal, le consentement des parents à la place de celui de l'enfant pourrait de fait priver ce dernier de son « droit de ne pas savoir » s'il est porteur d'un risque de développer une maladie génétique.

Tous les pays ne semblent pas prendre la même direction concernant les programmes de recherche sur le dépistage néonatal génomique. Ainsi, le projet BabySeq aux États-Unis a intégré certains variants pathogènes responsables de maladies à révélation tardive dans son panel, comme certains gènes de prédisposition au cancer^608(*).

3. Le dépistage préconceptionnel en population générale

Le dépistage génétique préconceptionnel (DGPC) consiste à identifier de potentielles variations génétiques pathogènes chez les membres d'un couple souhaitant avoir un enfant. Si l'un des membres se sait déjà porteur d'une telle variation, son ou sa partenaire pourra éventuellement être testé pour déterminer le risque de transmettre la maladie à leur enfant. Ces tests peuvent également être réalisés chez les donneurs de gamètes.

Le DGPC en population générale s'adresse à des couples qui n'ont pas connaissance d'antécédents familiaux particuliers. Certaines personnes peuvent en effet être porteuses d'anomalies génétiques sans le savoir, certaines pouvant être responsables de maladies à mode de transmission autosomique récessif (voir section I). L'objectif resterait cependant le même : informer le couple sur la maladie en question, son potentiel impact sur l'enfant, sa gravité et les traitements disponibles, mais également, le cas échéant, proposer un DPI ou un diagnostic prénatal. Le DGPC en population générale n'est actuellement pas autorisé en France.

a) Le DGPC dans le monde

Dans les autres pays, différentes approches sont observées. Chypre a été le premier pays à mettre en place le DGPC, spécifiquement pour la thalassémie, une maladie affectant la production d'hémoglobine ayant une forte prévalence dans le pourtour méditerranéen. Ce programme mis en place dans les années 1970 a eu pour effet de diminuer le nombre de naissances d'enfants atteints de la maladie^609(*). En Italie certaines régions proposent le DGPC pour la thalassémie et la mucoviscidose, et le Royaume-Uni le propose pour la maladie de Tay-Sachs et des maladies de l'hémoglobine^610(*).

En Israël, le DGPC a été historiquement proposé pour la maladie neurodégénérative de Tay-Sachs aux personnes juives ashkénazes (chez qui la prévalence de cette maladie est élevée) puis pour la bêta-thalassémie à l'ensemble de la population. Depuis, les pathologies incluses dans le programme de DGPC du pays se sont étendues, avec certaines maladies proposées à l'ensemble de la population, d'autres étant ajoutées en fonction de l'origine géographique (et donc de la prévalence de la maladie) des personnes^611(*).

Le choix de la prise en charge diffère également en fonction des pays. Pour les programmes de DGPC avec un nombre limité de maladies, celui-ci est souvent pris en charge par le système de santé public, mais la prise en charge n'est généralement pas assurée pour le dépistage d'un plus grand nombre de pathologies. Des stratégies de dépistages plus étendus ont en effet pu être développés avec le déploiement des méthodes de séquençage à haut débit. C'est notamment le cas dans certains pays anglo-saxons, qui semblent avoir une approche plus libérale des examens génétiques, axée sur le droit des personnes à s'informer de leur statut génétique^612(*).

Aux Pays-Bas, certains centres de recherche proposent le DGPC pour une cinquantaine de maladies, à la charge des couples sauf si un antécédent familial existe. En Belgique, un programme de DGPC élargi a été développé sur la base de recommandations du Conseil supérieur de la santé du pays^613(*). Appelé BeGECS (Belgian Genetic Expanded Carrier Screening), il consiste en l'analyse de plus de 1 200 gènes dont les variations pathogènes peuvent entraîner des maladies sévères chez l'enfant^614(*). Ce dépistage n'est pas pris en charge par le système de soin, et coût environ 1 400 euros par test. Aux États-Unis, l'ACMG recommande également un dépistage génétique étendu pour l'ensemble des personnes souhaitant avoir un enfant^615(*).

En Australie, une étude d'ampleur a évalué la pertinence et la faisabilité du DGPC pour un éventuel déploiement du dépistage à la population générale financé par l'État. Plus de 10 000 couples ont participé à l'étude et 1 200 gènes, correspondant à 750 pathologies différentes, ont été inclus dans le dépistage^616(*). Les résultats de cette étude, publiés en 2024, montrent qu'une variation pathogène pouvant être transmise à un enfant a été nouvellement identifiée chez 1,9 % des couples. Parmi ces couples, ceux qui n'avaient pas encore débuté de grossesse avaient, pour 73 % d'entre eux, l'intention de recourir au diagnostic préimplantatoire afin d'éviter la transmission de la pathologie à leur descendance. Le niveau d'anxiété des personnes ayant reçu un diagnostic de variant pathogène était, comme attendu, plus élevé trois mois après le rendu des examens qu'avant la réalisation du test.

b) Questionnements éthiques

En France, un groupe de travail « éthique » de la FFGH s'est penché sur le sujet du DGPC. Ce groupe était constitué de quatre généticiens, d'un médecin de santé publique spécialisé en éthique, d'un médecin généraliste et d'un philosophe.

Bertrand Isidor, l'un des généticiens co-auteur du rapport publié en mars 2026^617(*), a souligné durant son audition par les rapporteurs que le DGPC n'est pas un simple choix procréatif : il pose en effet de très nombreuses questions, tout d'abord éthiques et sociétales mais également organisationnelles^618(*). Pour cette raison, le DGPC ne fait actuellement pas consensus au sein de la communauté scientifique et médicale. Certaines interrogations sont par ailleurs communes à celles posées par le DPI ou le dépistage préconceptionnel génomique. Dans son rapport, le groupe de travail de la FFGH indique que « ces constats ne disqualifient pas le projet d'une généralisation du DGPC » mais « en revanche, ils soulignent la portée sociale d'un tel programme ». Ainsi l'objectif n'est pas ici de développer en profondeur les arguments « pour » et « contre » le DGPC, mais d'en offrir une synthèse afin de nourrir la réflexion du législateur.

Les principaux arguments en faveur du DGPC sont :

- l'autonomie reproductive qu'elle pourrait offrir aux couples. Ils auraient ainsi plus d'informations à leur disposition et plus de choix concernant leur projet parental ;

- la diminution de l'incidence de maladies graves, considérées comme source de souffrance. Le rapport du groupe de travail de la FFGH souligne que « cette ligne argumentative situe la désirabilité du DGPC au niveau collectif plutôt qu'au niveau individuel. Le DGPC apparaît comme un moyen de réduire le « fardeau » de certaines maladies génératrices de beaucoup de souffrances et mobilisant un effort collectif considérable » ;

- le DGPC pourrait permettre une réduction des inégalités en santé, puisque ce dépistage serait proposé à l'ensemble des couples en âge de procréer.

Dans le même temps, le DGPC ouvre de nombreuses questions :

- il s'agit d'un véritable changement de paradigme, puisque le DGPC acterait le passage d'une stratégie de diagnostic, d'une maladie existante ou d'un variant pathogène potentiellement hérité, à celui de dépistage chez des personnes ne présentant ni pathologie ou signes évocateurs ni facteur de risque connu. De plus, le DGPC ne concerne pas dans son objectif premier la santé des personnes dépistées, mais celle de leurs futurs enfants (tout comme le DPI) ;

- au vu de la complexité des informations qui doivent être délivrées avant le test pour obtenir le consentement des personnes, il peut exister un risque « d'illusion » d'autonomie. Cette problématique s'illustre déjà en partie avec les difficultés rencontrées pour l'établissement d'un modèle de consentement au rendu des données incidentes pour les examens de génétique postnatale ;

- le risque d'une potentielle dérive eugéniste est identifié. Le terme lui-même a pu connaître de multiples définitions, que le groupe de travail de la FFGH résume comme « allant des pratiques politiques coercitives d'État visant l'amélioration génétique de la population, à toute pratique de sélection fondée sur des critères génétiques, même dans un cadre libéral et individuel », et ce sujet a fait l'objet d'un avis du CCNE en 2021^619(*). Si une dimension autoritaire et/ou contraignante est ici à exclure, celle d'un eugénisme « libéral » et/ou structurel est à investiguer. En effet, l'objectif du DGPC est bien la diminution du nombre de naissances d'enfants atteints de certaines pathologies graves. Sa mise en application à grande échelle aboutirait potentiellement à l'absence de personnes atteintes de ces pathologies. Cet argument a également pu être opposé au DPI et au diagnostic prénatal. Le nombre de pathologies qui pourraient être incluses dans le DGPC rend la question encore plus délicate ;

- d'autres interrogations découlent de la potentielle baisse du nombre de naissances de personnes atteintes de certaines pathologies, comme celle du risque d'une société moins « acceptante » de la différence et du handicap. Le rapport du groupe de travail de la FFGH note ainsi que « déléguer à la médecine la gestion de certaines formes de vulnérabilité pourrait nous détourner des efforts nécessaires de transformation des structures sociales » ;

- se pose également la question des moyens qui seraient alloués à la prise en charge et à la recherche de traitements pour les personnes atteintes de pathologies dont l'incidence pourrait diminuer avec le déploiement du DGPC ;

- le choix des variants génétiques et maladies associées qui seraient inclus dans le DGPC est une question centrale. En effet, leur nombre peut varier de quelques dizaines à plus d'un millier. La distinction entre des maladies graves à développement précoce et des variants « actionnables » est importante. Le groupe de travail note que ce choix impacterait directement les autres points listés ici. Il est rappelé que dans le cas du DPI et du diagnostic prénatal, les CPDPN ne se réfèrent pas à une liste de maladies préétablie pour délivrer leurs autorisations, mais, à l'inverse, ils procèdent à une une évaluation au cas par cas ;

- est également pointé le risque de surmédicalisation de la procréation. En effet, le DGPC peut avoir comme conséquence un recours au DPI, et donc à l'AMP et plus particulièrement à la FIV ;

- la notion du coût pour les systèmes de santé publics du DGPC en regard de celui des traitements disponibles pour les maladies qu'il dépisterait est évoquée. Des chercheurs turcs ont par exemple publié une étude comparant le coût du dépistage préconceptionnel de la SMA, offert en Turquie depuis 2021, avec celui des différents traitements disponibles pour cette maladie^620(*) ;

- se pose la question de la pertinence de développer le DGPC quand d'autres interventions de santé publique, a priori moins coûteuses et plus simples à mettre en place, pourraient être déployées. Ont été citées la sensibilisation à l'exposition à des produits reprotoxiques ou à l'importance d'une alimentation équilibrée durant la période péri-conceptionnelle. Par exemple, moins d'une femme sur trois supplémenterait son alimentation en acide folique durant la grossesse, quand des recommandations de santé publique insistent sur l'importance de cette démarche pour réduire le risque de survenue de certaines malformations neurales^621(*) ;

- l'importance d'une articulation réfléchie entre le DGPC, le DPI, le diagnostic prénatal et le dépistage néonatal a été soulignée : à quelle étape vaut-il mieux détecter un variant génétique pathogène ? Certains pays incluraient ainsi les mêmes maladies pour le DGPC et le dépistage néonatal génomique. Les investissements qui seraient nécessaires au déploiement de ces programmes au niveau national doivent inciter à une réflexion plus globale sur la pertinence de leur déploiement les uns par rapport aux autres ;

- a été souligné le fait que bon nombre de grossesses ne sont pas nécessairement planifiées. Les couples concernés auraient donc « loupé » la possibilité de bénéficier d'un DGPC. Le dépistage néonatal pourrait éventuellement prendre le relai, si le couple le souhaite, à la condition qu'un programme de dépistage néonatal génomique ait été développé en parallèle d'un programme de DGPC ;

- l'impact psychologique du DGPC, notamment sur les projets conceptionnels des couples et leur manière d'envisager la parentalité, peut être important. L'étude australienne sur le DGPC comptant plus de 10 000 couples participants a par exemple inclus un suivi psychologique, à trois et douze mois après le rendu de l'examen génétique.

D'autres questions d'ordre plus technique ou organisationnel se posent, et peuvent également avoir un impact éthique et/ou sociétal :

- comment garantir une véritable équité d'accès au DGPC ? Les études disponibles montrent en effet un impact significatif du niveau d'étude et du milieu socio-économique dans le recours au DGPC^{622(*),623(*)} ;

- l'accompagnement des couples souhaitant avoir recours au DGPC nécessiterait l'implication de généticiens et de conseillers en génétique, dont le nombre est déjà considéré comme insuffisant ;

- l'analyse et l'interprétation des données génétiques est complexe. Le contexte de dépistage implique l'absence d'un cas index porteur de la mutation et ayant développé la maladie, et en fonction des variants recherchés, il peut donc être difficile d'évaluer le risque pour le futur enfant de développer la maladie s'il héritait du variant. De plus, une absence de variant génétique pathogène chez les parents ne constitue pas une garantie que l'enfant ne développera pas de pathologie génétique. Des mutations non recherchées chez les parents ou apparaissant de novo peuvent en effet être à l'origine d'une maladie ;

- la mise en oeuvre pratique du dépistage impliquerait une organisation importante tant au niveau du recueil des échantillons que de l'analyse par séquençage. Elle pourrait également engendrer une augmentation du recours au DPI (pour les personnes ayant reçu un diagnostic de variant pathogène). Comme il est déjà difficile de trouver le temps et le moment opportun pour délivrer une information préconceptionnelle au couple, un sujet aussi complexe que le DGPC nécessiterait d'être abordé pendant un temps dédié ;

- un déploiement du DGPC aurait un coût économique très important. Cette réflexion doit s'inscrire dans le contexte budgétaire contraint, les dépenses de santé représentant un peu plus de 11 % du PIB et étant en constante augmentation^624(*). L'évaluation économique du DGPC est très complexe et dépend fortement des modalités d'application qui seraient envisagées ;

- enfin, si ces tests venaient à se développer à l'étranger, il est possible que des couples choisissent de se déplacer pour en bénéficier, soulevant les mêmes types de questions que le recours aux AMP transnationales (voir la partie AMP).

En 2018, dans son avis n° 129 précédant la révision de la loi de bioéthique, le CCNE émettait la proposition suivante : « Le dépistage génétique préconceptionnel, dont le but est d'éviter une pathologie grave chez un enfant à naître, pourrait être proposé à toutes les personnes en âge de procréer. Ouvrir dans le cadre législatif le dépistage préconceptionnel limiterait aussi deux types de discriminations : (i) le recours, financièrement inaccessible pour certains, à des diagnostics auprès de sociétés privées dénuées de tout accompagnement médical ; (ii) une discrimination entre les familles à risque, bénéficiant de ce dépistage et celles où une première naissance n'a pas révélé d'altération génétique. »^625(*) Le CCNE listait ensuite les conditions qui seraient nécessaires à cette mise en place, qui incluaient : dépistage uniquement sur la base d'une demande du couple, choix des variations génétiques « considérées comme responsables de pathologies monogéniques graves, survenant chez l'enfant ou l'adulte jeune, selon une liste volontairement restreinte établie et mise à jour par l'ABM », possibilité d'une liste complémentaire de gènes « actionnables » concernant d'autres pathologies, prise en charge par l'Assurance maladie et accompagnement et information par des professionnels compétents.

4. Le dépistage en population générale

Certaines études ont tenté d'évaluer l'intérêt d'un dépistage en population générale de pathologies liées à un seul gène ou bien associées à un score de risque polygénique. L'étude eMERGE aux États-Unis a par exemple dépisté des facteurs de risques génétiques associés à onze maladies (incluant diabète de type 2, asthme et cancer du sein) chez déjà plus de 23 000 personnes^626(*). Des variants pathogènes ou des scores de risque polygéniques ont été identifiés chez un peu plus de 20 % d'entre elles. Des résultats préliminaires de l'étude ont montré que les personnes ayant été informées d'un risque génétique pour l'une des cinq pathologies les plus souvent détectées (arythmie cardiaque, cancer du sein et de la prostate, cardiomyopathie, et hypercholestérolémie héréditaire) avaient plus souvent recours aux services de santé après ce dépistage^627(*). Les chercheurs ont également travaillé sur la méthodologie à employer pour informer les personnes en amont et en aval du dépistage. Une autre étude américaine réalisée au sein d'un système de santé de Pennsylvanie a pu séquencer l'exome de 175 000 patients et analyser les 81 gènes recommandés par l'American College of Medical Genetics and Genomics, et découvert un variant génétique actionnable chez 3,4 % d'entre eux^628(*).

Si ces études permettent une première approche du dépistage génétique en population générale, de très nombreuses questions concernant le bénéfice réel, la soutenabilité économique, les impacts sociétaux et la dimension éthique d'une telle démarche restent non résolues. Cette approche n'est actuellement pas envisagée en France.

5. Autres questions éthiques et perspectives

Certaines questions éthiques se posent pour l'ensemble des examens de génétique constitutionnelle.

L'une d'elle est la pertinence de ces examens dans un contexte économique contraint, où de nombreuses dépenses de santé sont en augmentation. La HAS est pleinement impliquée à ce sujet puisqu'elle est amenée à évaluer le service rendu par l'acte de diagnostic génétique. Son objectif est de garantir « le bon soin au bon patient », expliquant qu'une technique innovante de séquençage génétique n'offre pas nécessairement d'avantage par rapport à des techniques d'imagerie ou de biologie classiques ou des méthodes génétiques « historiques », justifiant une évaluation de ces nouveaux actes^629(*). La HAS note par ailleurs une très grande hétérogénéité au niveau international de l'évaluation médico-économique des tests génétiques proposés au sein des systèmes de santé.

Au-delà du coût de la réalisation des examens, c'est également celui de l'incertitude générée par certains résultats qui est à prendre en compte : temps passé par les biologistes à interpréter des variants de signification incertaine, accompagnement humain des patients et de leurs apparentés par un nombre suffisant de cliniciens et de conseillers en génétique, impact psychologique et conséquences sur la vie des personnes.

La chercheuse Catherine Bourgain a souligné au cours d'une audition publique de l'Office que le déploiement de la médecine génomique s'accompagnait d'un « souci, de plus en plus affiché, d'accompagner le développement de filières économiques innovantes devant positionner la France dans ce secteur florissant ». Le plan France médecine génomique mentionnait ainsi comme l'un de ses objectifs principaux « la mise en place d'une filière nationale de médecine génomique capable d'être un levier d'innovation scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique ». Catherine Bourgain note également que le déploiement de la génomique est « porté par un imaginaire sociotechnique [...] selon lequel l'utilité de la génomique pour le soin est une évidence », « imaginaire [...] largement partagé par des acteurs politiques, administratifs, marchands et par une partie de la communauté biomédicale ». Elle attire ainsi l'attention sur ce qui est entendu par « l'efficacité » d'un examen génétique, celle-ci étant par exemple redéfinie par la notion de variant génétique actionnable.

Une dernière question qui doit se poser à l'aune du développement de la médecine génomique est celle du stockage et de la finalité des données génétiques collectées dans le cadre médical. Il apparaît en effet que le séquençage du génome entier implique la collecte d'une très grande quantité de données concernant le patient. Le projet de recherche PERIGENOMED actuellement en cours évalue par exemple la pertinence d'une extension du dépistage néonatal génétique. Si les informations qui seront rendues aux parents des enfants testés sont limitées, les données brutes issues du séquençage seront elles stockées, pour une durée qui sera à déterminer (plusieurs dizaines d'années dans le cadre du projet de recherche). S'il n'est pas question de remettre en cause la finalité de ce type de projet, qui est d'améliorer la prise en charge d'enfants atteints de maladies d'origine génétique, il importe de s'interroger sur la portée potentielle d'un tel programme s'il venait à être déployé au niveau national. Cela équivaudrait en effet à séquencer le génome entier de tous les bébés nés en France (après consentement des parents), et à potentiellement stocker ces données sur une longue durée.

La Cnil est mobilisée sur la question des données génétiques mais une meilleure acculturation de la population et des décideurs politiques semble nécessaire pour garantir que la portée des choix faits à ce sujet soit correctement appréhendée. La stricte séparation des usages des données génétiques apparaît indispensable pour permettre un développement serein des innovations médicales tout en permettant la confiance des citoyens dans ces mêmes innovations. Le recours aux données génétiques collectées dans un cadre « récréatif » par la justice pour la résolution d'enquêtes, application non initialement prévue lors du développement de ces tests en libre-service, souligne l'importance d'une réflexion sur ces sujets. En outre, si la sécurisation des données de santé est un enjeu majeur bien identifié pour laquelle de nombreuses mesures sont en place, les fuites de données constituent bien un risque^630(*).

Le déploiement de la médecine génomique dans le soin et les grands projets de recherche en cours en France et à l'international soulèvent la question du « juste » niveau d'information génétique à rechercher et délivrer. La complexité de certaines informations, la difficulté à les interpréter en termes de risque futur pour soi, sa descendance ou ses apparentés et l'incertitude qu'elle génère doit interroger. Des chercheurs ont ainsi relevé que certaines informations génétiques peuvent être assimilées à une forme de « savoir toxique » par certains patients, notamment des femmes enceintes recevant des informations génétiques peu concluantes concernant leur foetus^631(*). Une étude anglaise réalisée auprès de parents de jeunes enfants ayant reçu un diagnostic de maladie génétique grave a également montré que l'information génétique n'avait pas, pour un tiers des parents, permis l'accès à un soutien approprié, soulignant que l'information génétique seule ne peut suffire à améliorer la prise en charge, qui nécessite une approche humaine et globale^632(*). Le projet PERIGENOMED inclut d'ailleurs un suivi psychologique des familles après délivrance du résultat. Des rencontres avec le regard croisé de chercheurs en SHS sont organisées chaque année dans le cadre du PFMG^633(*).

Les questions éthiques soulevées par le déploiement de la médecine génomique sont donc nombreuses et de natures très variées, et interrogent jusqu'aux généticiens eux-mêmes.

Recommandation 52 : Impliquer plus largement les chercheurs en sciences humaines et sociales, ainsi que les personnes atteintes de maladies génétiques, leurs proches et les associations dans les réflexions concernant les grandes orientations à donner au futur de la médecine génomique

Recommandation 53 : Assurer un financement suffisant pour des projets de recherche en sciences humaines et sociales s'intéressant aux examens génétiques et leurs implications, indépendamment du financement d'éventuels programmes d'études pilotes de médecine génomique

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* ⁵⁹⁸ R. C. Green et al., « ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing », Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 15, n^o 7, juillet 2013, p. 565-74, https://doi.org/10.1038/gim.2013.73

* ⁵⁹⁹ D. T. Miller et al., « ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) », Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 25, n^o 8, août 2023, p. 100866, https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100866

* ⁶⁰⁰ Kathrin Taxer, et al., « Reporting practices for secondary findings among ERN GENTURIS member institutions in 15 European countries », European Journal of Human Genetics, mars 2026, p. 1-9, https://doi.org/10.1038/s41431-026-02044-7

* ⁶⁰¹ Ibid.

* ⁶⁰² G. de Wert, et al., « Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics », European Journal of Human Genetics, 29, n^o 3, mars 2021, p. 365-77, https://doi.org/10.1038/s41431-020-00758-w

* ⁶⁰³ Agence de la biomédecine, Projet de recommandations de bonnes pratiques professionnelles en matière de gestion des résultats d'un examen de séquençage angénomique sans relation directe avec l'indication initiale dans le cadre du soin, 2020, https://back.agence-biomedecine.fr/uploads/20200107_rbp_donnees_additionnelles_dv_ee76d2195e.pdf

* ⁶⁰⁴ E. Pion, Gisèle Bonne, Antonio Atalaia, Emmanuelle Salort-Campana, Svetlana Gorokhova, Shahram Attarian, Mireille Cossée et Martin Krahn, « L'actionnabilité clinique des gènes - Un concept d'actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies », médecine/sciences, 40, novembre 2024, p. 6-8, https://doi.org/10.1051/medsci/2024128

* ⁶⁰⁵ A. Phillips et al., « What do we mean by actionability? Examining a key criterion in genomic prenatal and newborn screening », Genetics in Medicine, 28, n^o 1, Janvier 2026, https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101624

* ⁶⁰⁶ S. Timmermans et M. Buchbinder, « Patients-in-Waiting: Living between Sickness and Health in the Genomics Era », Journal of Health and Social Behavior, 51, n^o 4, décembre 2010, p. 408-23, https://doi.org/10.1177/0022146510386794

* ⁶⁰⁷ C. Bourgain et B. Isidor, « Dépistage néonatal par séquençage systématique du génome : toujours plus, toujours mieux ? », Pédiatrie Pratique, n^o 373, décembre 2025, p. 15, https://hal.science/hal-05469497

* ⁶⁰⁸ S. Pereira et al., « Parents' decision-making regarding whether to receive adult-onset only genetic findings for their children: Findings from the BabySeq Project », Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 25, n^o 3, mars 2023, p. 100002, https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.100002

* ⁶⁰⁹ P. Kountouris et al., « The molecular spectrum and distribution of haemoglobinopathies in Cyprus: a 20-year retrospective study », Scientific Reports, 6, n^o 1, Nature Publishing Group, mai 2016, p. 26371, https://doi.org/10.1038/srep26371

* ⁶¹⁰ M. B. Delatycki et al/, « International perspectives on the implementation of reproductive carrier screening », Prenatal Diagnosis, 40, n^o 3, 2020, p. 301-10, https://doi.org/10.1002/pd.5611

* ⁶¹¹ Ibid.

* ⁶¹² Bertrand Isidor, Maud Jourdain, Pierre-Yves Maillard, Guillaume Morano, Mathilde Nizon, Laurent Pasquier, et Alexis Rayapoullé, Enjeux éthiques du dépistage génétique préconceptionnel, Groupe de travail en éthique de la Fédération française de génétique humaine, mars 2026.

* ⁶¹³ Conseil Supérieur de la Santé, Dépistage génétique, avril 2017, https://www.hgr-css.be/fr/avis/9240/depistage-genetique

* ⁶¹⁴ A. J. A. G. Van Tongerloo et al., « Accepting or declining preconception expanded carrier screening: An exploratory study with 407 couples », Journal of Genetic Counseling, 34, n^o 1, 2025, p. e1899, https://doi.org/10.1002/jgc4.1899

* ⁶¹⁵ S. Guha et al., « Laboratory testing for preconception/prenatal carrier screening: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) », Genetics in Medicine, 26, n^o 7, Elsevier, juillet 2024, https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101137

* ⁶¹⁶ E. P. Kirk, et al., « Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening », New England Journal of Medicine, 391, n^o 20, novembre 2024, p. 1877-89, https://doi.org/10.1056/NEJMoa2314768

* ⁶¹⁷ Bertrand Isidor, Maud Jourdain, Pierre-Yves Maillard, Guillaume Morano, Mathilde Nizon, Laurent Pasquier, et Alexis Rayapoullé, Enjeux éthiques du dépistage génétique préconceptionnel, op. cit.

* ⁶¹⁸ Audition par les rapporteurs de Bertrand Isidor et Laurent Pasquier, co-auteurs du rapport sur le DGPC le 4 mars 2026.

* ⁶¹⁹ Comité Consultatif National d'Ethique, Avis 138 - L'eugenisme, de quoi parle-t-on ?, mai 2021, https://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2022-03/CCNE-%20Avis%20138%20-%20L%27eugenisme%20de%20quoi%20parle-t-on.pdf

* ⁶²⁰ G. Dur et al., « Preventing spinal muscular atrophy through the national premarital screening program in Türkiye: an economic comparison with treatment costs », Turkish Journal of Medical Sciences, 56, n^o 1, février 2026, p. 351-63, https://doi.org/10.55730/1300-0144.6169

* ⁶²¹ M. Guillaume et al., « Supplémentations en fer, acide folique, vitamine D pendant la grossesse : observance des patientes », Santé Publique, Vol. 32, n^o 2, septembre 2020, p. 161-70, https://doi.org/10.3917/spub.202.0161

* ⁶²² E. P. Kirk et al., « Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening », art. cit.

* ⁶²³ A. J. A. G. Van Tongerloo et al., « Accepting or declining preconception expanded carrier screening: An exploratory study with 407 couples », art. cit.

* ⁶²⁴ Direction de la recherche, des études, de l'évaluation et des statistiques, Les dépenses de santé en 2024 - Résultats des comptes de la santé - Édition 2025, 22 décembre 2025, https://drees.solidarites-sante.gouv.fr/publications-communique-de-presse-infographie-documents-de-reference/250930-Panorama-d%C3%A9penses-de-sant%C3%A9

* ⁶²⁵ Comité consultatif national d'éthique, Avis 129 - Contribution du Comité consultatif national d'éthique à la révision de la loi de bioéthique 2018-2019, op. cit.

* ⁶²⁶ L. P. Lawson et al., « Return of genome-informed risk-assessment results for common conditions to 23,840 adults and children: An eMERGE network study », The American Journal of Human Genetics, 113, n^o 4, avril 2026, p. 678-91, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.02.016

* ⁶²⁷ J. E. Linder et al., « Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing », American Journal of Human Genetics, 110, n^o 11, novembre 2023, p. 1950-58, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.10.006

* ⁶²⁸ J. M. Savatt et al., « Genomic Screening at a Single Health System », JAMA Network Open, 8, n^o 3, mars 2025, p. e250917, https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2025.0917

* ⁶²⁹ Audition de Cédric Carbonneil (HAS) par les rapporteurs le 19 janvier 2026.

* ⁶³⁰ France Assos Santé, « Des millions de patients concernés après le piratage du logiciel médical Cegedim : Liberté-Egalité-Fuite de données ? », 1^er mars 2026, https://france-assos-sante.org/actualite/des-millions-de-patients-concernes-apres-le-piratage-du-logiciel-medical-cegedim-liberte-egalite-fuite-de-donnees/

* ⁶³¹ K. M. Kostick et J. S. Blumenthal-Barby, « Avoiding “Toxic Knowledge”: the Importance of Framing Personalized Risk Information in Clinical Decision-Making », Personalized Medicine, 18, n^o 2, mars 2021, p. 91-95, https://doi.org/10.2217/pme-2020-0174

* ⁶³² H. Dolling, et al., « Fathers' and Mothers' support needs and support experiences after rapid genome sequencing », European Journal of Human Genetics, 34, n^o 2, février 2026, p. 260-69, https://doi.org/10.1038/s41431-025-01987-7

* ⁶³³ PFMG, « La 5^e édition des Rencontres SHS et médecine génomique aura lieu les 24 et 25 juin 2026, à Rennes et en ligne », 20 novembre 2025, https://pfmg2025.fr/actualites-evenements-2/la-5e-edition-des-rencontres-shs-et-medecine-genomique-aura-lieu-les-24-et-25-juin-2026-a-rennes-et-en-ligne/