II. VARIATIONS DU DÉVELOPPEMENT GÉNITAL CHEZ LES ENFANTS
Le développement génital humain débute par un stade indifférencié entre les sexes, avec des ébauches gonadiques bipotentielles. Sous l'action des gènes présents sur les chromosomes sexuels (X et Y) s'opère la différentiation des gonades en ovaires ou testicules. Les hormones produites par ces gonades contribuent à la mise en place d'un phénotype masculin ou féminin des structures génitales internes (les canaux de Wolff ou les canaux de Müller) ainsi que des organes génitaux externes.
Les variations du développement génital (VDG) correspondent aux situations dans lesquelles « les caractéristiques sexuelles chromosomiques, gonadiques ou anatomiques se développent de manière atypique »966(*). Il est estimé que 0,05 % à 1,7 % des enfants nés dans le monde présenteraient des VDG967(*).
Les VDG peuvent avoir des origines variées, telles que des anomalies des chromosomes sexuels, des variations de gènes clés impliqués dans les processus de différentiation ou encore un dysfonctionnement de la production et de la dégradation d'hormones. Selon leur étiologie, la sévérité des VDG peut être variable. L'hyperplasie congénitale des surrénales présente par exemple un risque vital, quand d'autres VDG peuvent présenter un risque tumoral ou entraîner des troubles fonctionnels968(*). Certaines VDG peuvent se manifester sous la forme de caractéristiques morphologiques comparables tout en relevant de mécanismes biologiques distincts.
A. ENCADREMENT JURIDIQUE DE LA PRISE EN CHARGE DES ENFANTS PRÉSENTANT DES VDG
1. Principaux changements introduits par la loi de bioéthique de 2021
L'article 30 de la loi de bioéthique de 2021 a introduit dans le code de la santé publique (article L. 2131-6) des dispositions visant à encadrer la prise en charge des enfants présentant une VDG :
- en dehors des cas d'urgence vitale, cette prise en charge est assurée après concertation des équipes pluridisciplinaires des centres de référence des maladies rares spécialisés qui établit le diagnostic et indique les options de traitement disponibles, dont l'abstention thérapeutique, et leurs conséquences969(*). Une information complète et un accompagnement psychosocial doivent être apportés à l'enfant et sa famille ;
- au moment de l'annonce du diagnostic, les parents doivent être informés de l'existence d'associations spécialisées dans l'accompagnent des personnes présentant une VDG et de la possibilité d'accéder à un programme de préservation de la fertilité si nécessaire ;
- le consentement du mineur doit être impérativement recherché, si celui-ci est « apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision ».
Le code civil a également été modifié, afin d'ajuster pour ces enfants les dispositions relatives à la déclaration de naissance et à la rectification de l'état civil :
- en cas d'impossibilité à établir médicalement le sexe de l'enfant le jour de l'établissement de l'acte de naissance, un délai de trois mois à compter du jour de naissance est octroyé aux parents ou au procureur de la République afin d'inscrire le sexe médicalement constaté de l'enfant et de modifier les prénoms, le cas échéant (article 57 du code civil) ;
- possibilité est donnée de rectifier le sexe et les prénoms mentionnés à l'état civil, s'il est médicalement constaté que le sexe d'un individu ne correspond pas à celui inscrit sur son acte de naissance (article 99 du code civil).
2. Prise en charge des enfants présentant des VDG
L'arrêté du 15 novembre 2022970(*) définit les règles de bonnes pratiques pour la prise en charge des enfants présentant des VDG. Cet arrêté insiste sur l'importance de délivrer une information claire, loyale et adaptée aux parents et enfants porteurs de VDG, notamment concernant le diagnostic, ses conséquences médicales, psychologiques et administratives, les options de prise en charge, les enjeux de fertilité ainsi que sur leurs droits d'accès au dossier médical. Pour éviter toute prise de décision thérapeutique unilatérale, aux conséquences potentiellement irréversibles, une approche collégiale et multidisciplinaire est toujours favorisée.
Les enfants présentant des VDG doivent être adressés, par les professionnels des maternités et les pédiatres, à des centres experts de la filière des maladies rares endocriniennes (FIRENDO) : DEV-GEN (Développement génital du foetus à l'adulte), CRESCENDO (Maladies endocriniennes de la croissance et du développement) et PGR (Pathologies gynécologiques rares). Les enfants présentant des VDG marquées doivent être pris en charge par ces centres, et leurs dossiers doivent être examinés en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) nationale. Ces RCP sont composées des professionnels des centres experts mentionnés ci-dessus et peuvent faire appel, en cas de besoin, à des RCP spécialisées (oncologie ou préservation de la fertilité par exemple). L'arrêté du 15 novembre 2022 détaille les critères de recours aux centres experts, les objectifs ainsi que la fréquence des RCP nationales.
Pour les urgences vitales, la prise en charge thérapeutique est engagée sans délai. En cas de suspicion de VDG au cours d'une grossesse, le couple est dirigé vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
Il convient de noter que la Haute Autorité de santé (HAS) avait émis un avis défavorable au projet d'arrêté en mars 2022971(*). La HAS y mentionnait des résolutions du Conseil de l'Europe972(*) et du Parlement européen973(*) ainsi qu'un avis du CCNE974(*), qui insistaient sur la nécessité d'une justification médicale de tout traitement et sur l'importance du consentement de l'enfant, voire du report de toute intervention chirurgicale ou traitement jusqu'à ce que l'enfant soit capable d'intervenir dans la décision. L'arrêté publié stipule que « la seule finalité de conformation des organes génitaux atypiques de l'enfant aux représentations du féminin et du masculin ne constitue pas une nécessité médicale. Il convient d'attendre dans ce cas que le mineur soit apte à participer à la décision ». Un autre point soulevé par la HAS était l'absence de représentants d'associations agréées975(*) de personnes porteuses de VDG aux réunions de concertation, faisant valoir que des représentants siègent par exemple dans les comités de protection des personnes976(*). Si l'arrêté stipule bien que les professionnels de santé doivent mettre à disposition une « liste d'associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes présentant des variations du développement génital et de leurs parents », établie par les centres experts, il n'inclut pas les associations aux RCP.
Différentes instances internationales se sont récemment saisies du sujet des VDG, comme le Conseil des droits de l'homme de l'Organisation des Nations unies qui adopté en 2024 une résolution concernant la « lutte contre la discrimination, la violence et les pratiques préjudiciables à l'égard des personnes intersexes »977(*), et le Comité des ministres du Conseil de l'Europe, qui a adopté en 2025 une recommandation concernant « l'égalité des droits des personnes intersexes »978(*). En France, une proposition de loi « visant à lutter contre les violences faites aux enfants dits intersexes »979(*) et une proposition de loi « visant à rendre effectifs les droits des personnes LGBTQIA+, à lutter contre les violences faites aux enfants intersexes et à faciliter la reconnaissance du genre à l'état civil » ont été déposées à l'Assemblée nationale en octobre et décembre 2025980(*). L'une et l'autre proposent de sanctionner « le fait de prescrire un traitement ou de pratiquer un acte médical visant à conformer les caractéristiques sexuelles atypiques d'un mineur sans son consentement », d'une peine « de cinq ans d'emprisonnement et de 75 000 euros d'amende ».
* 966 I A Hughes, « Consensus statement on management of intersex disorders », Archives of Disease in Childhood, 91, no 7, juin 2005, p. 554-63, https://doi.org/10.1136/adc.2006.098319
* 967 Haut-Commissariat des Nations unies aux droits de l'homme (HCDH), Violations des droits humains contre les personnes intersexes, note d'information.
* 968 Jean-François Eliaou, Variations du développement génital : quelle prise en charge ? Que dit la recherche biomédicale ?, Note scientifique n° 22 de l'OPECST, juin 2020.
* 969 Conformément au principe de proportionnalité stipulé à l'article L. 1110-5 du code de la santé publique : « Les actes de prévention, d'investigation ou de traitements et de soins ne doivent pas, en l'état des connaissances médicales, [...] faire courir de risques disproportionnés par rapport au bénéfice escompté ».
* 970 Arrêté du 15 novembre 2022 fixant les règles de bonnes pratiques de prise en charge des enfants présentant des variations du développement génital en application de l'article L. 2131-6 du code de la santé publique, https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQwET6qd-AjHB4Xq2_L55VYY=
* 971 Avis n°2022.0015/AC/SBP-UDCAP du 10 mars 2022 du collège de la Haute Autorité de santé portant sur le projet d'arrêté fixant les règles de bonnes pratiques de prise en charge des enfants présentant des variations du développement génital en application de l'article L. 2131-6 du code de la santé publique, https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-03/ac_2022_0015_vdg.pdf
* 972 Résolution 2191 de 2017 de l'Assemblée parlementaire du Conseil de l'Europe.
* 973 Résolution du Parlement européen du 14 février 2019 sur les droits des personnes intersexuées.
* 974 Comité consultatif national d'éthique, Avis n°132 : Questions éthiques soulevées par la situation des personnes ayant des variations du développement sexuel, septembre 2019, https://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis_132.pdf
* 975 Au sens de l'article L. 1114-1 du code de la santé publique.
* 976 Instances chargées d'émettre un avis pour toute recherche impliquant la personne humaine.
* 977 Résolution adoptée par le Conseil des droits de l'homme le 4 avril 2024 : Lutte contre la discrimination, la violence et les pratiques préjudiciables à l'égard des personnes intersexes, https://documents.un.org/doc/undoc/gen/g24/060/58/pdf/g2406058.pdf
* 978 « CM/Rec(2025)7 - Recommandation du Comité des Ministres aux États membres sur l'égalité des droits des personnes intersexes (adoptée par le Comité des Ministres le 7 octobre 2025, lors de la 1 539e réunion des Délégués des Ministres) », https://search.coe.int/cm#{%22CoEIdentifier%22:[%22091259488028b95b%22],%22sort%22:[%22CoEValidationDate%20Descending%22]}
* 979 https://www.assemblee-nationale.fr/dyn/17/textes/l17b1914_proposition-loi#
* 980 https://www.assemblee-nationale.fr/dyn/17/textes/l17b2286_proposition-loi#